Approvato il testo unico sulle malattie rare

È stato approvato all’unanimità, il 3 novembre 2021, in sede deliberante ed è legge.

Si tratta del Testo Unico Malattie Rare, ‘un aiuto concreto ai pazienti e alle loro famiglie e un esempio di buona politica’, come spiegato dalla presidente della commissione Igiene e Sanità di Palazzo Madama Annamaria Parente, che ora richiede un ulteriore passaggio.

‘Ora’, ha proseguito la presidente al momento dell’annuncio, ‘bisogna attuare le normative in tutte le regioni, mettere a sistema l’esistente, aggiornare il piano per le malattie rare ogni tre anni. Il testo è un nuovo inizio, la giustezza di un Servizio Sanitario si misura da come trattiamo le malattie rare. Oggi è una buona giornata’.

Una buona giornata e una buona notizia che però ha richiesto un iter relativamente lungo.

Come si è arrivati alla legge sulle malattie rare

‘Ci sono voluti più di 3 anni e mezzo per arrivare a questa vittoria, ma oggi il Testo Unico Malattie Rare è una legge dello Stato, la prima che definisce organicamente le malattie rare, i diritti di chi ne è affetto e il quadro organizzativo. Siamo però di fronte a una legge quadro, con cui sono state poste le fondamenta di un cambiamento’.

Per la presidente della commissione Igiene e Sanità di Palazzo Madama è quindi fondamentale, a questo punto, vigilare sull’approvazione di ‘tutti gli atti necessari alla sua attuazione’.

Con la pubblicazione sulla Gazzetta Ufficiale la legge è infatti entrata in vigore ma è necessaria la produzione di alcuni atti per la sua completa attuazione:

• per prima cosa, nell’arco di due mesi, dovrà essere istituito, tramite decreto del Ministero della Salute, il Comitato Nazionale per le Malattie Rare
• in tre mesi, stavolta con decreto del Ministero del Lavoro insieme al Ministero della Salute e al MEF, dovrà essere istituito il Fondo di solidarietà per persone affette da malattie rare
• due accordi dovranno essere presi (sempre entro tre mesi) in sede di conferenza Stato-Regioni. Il primo riguarda l’approvazione del Secondo Piano Nazionale Malattie Rare e il riordino della Rete, il secondo la definizione delle modalità che assicurino un adeguato livello di informazione a famiglie, pazienti e professionisti sanitari.
• dalla pubblicazione sulla Gazzetta Ufficiale ai prossimi sei mesi il Ministero della Salute e il Ministero dell’Università e Ricerca dovranno produrre un Regolamento per stabilire i vari meccanismi degli incentivi fiscali per i soggetti pubblici e privati coinvolti nella ricerca e nella produzione di farmaci orfani

Nell’attesa che tutti gli atti siano prodotti e questa importante legge sia completamente attuata anche il Ministro della Salute Roberto Speranza ha annunciato, dal suo profilo Twitter, l’approvazione ‘all’unanimità’ del ‘disegno di legge sulle malattie rare’ che ‘prevede tra l’altro l’aggiornamento dell’elenco delle malattie, il potenziamento degli screening e l’istituzione di un fondo destinato a pazienti e famiglie’, concludendo che ‘il SSN deve prendersi cura di tutti’.

Malattie rare nel mondo e in Italia 

Le malattie rare, che lo sono meno di quello che si tende a immaginare, si compongono di 6000 patologie che colpiscono 300 milioni di persone in tutto il mondo e sono rappresentate, in Europa, da circa 900 associazioni di pazienti.

Altri dati ci indicano che ad essere affetto da malattie rare è circa il 5% della popolazione mondiale e il 72% di queste malattie ha origini genetiche, esordendo nella maggior parte dei casi (il 70%) nella prima infanzia.

In Italia sono oltre 1 milione le persone che soffrono di una malattia rara e, secondo i dati raccolti nel 2018 dal Registro nazionale malattie rare, i pazienti sono circa 325.000.

Sempre secondo i dati del Registro nazionale sono 20 i casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno circa le segnalazioni di nuove persone colpite tocca quota 19.000.

Secondo i dati dell’Istituto Superiore di Sanità il 20% delle patologie riguarda persone in età inferiore ai 14 anni che vengono colpite per un 45% da malformazioni congenite e per un 20% da disturbi immunitari o da malattie delle ghiandole endocrine, del metabolismo e della nutrizione.

Nel caso dei pazienti adulti, sempre in Italia, per un 29% di loro si parla di patologie del sistema nervoso e degli organi di senso, mentre un 18% è affetto da patologie del sangue o degli organi ematopoietici.

La legislazione sulle malattie rare era ferma, a livello nazionale, al Decreto 279/2001, senza essersi adeguata alle nuove necessità come l’assistenza domiciliare, le nuove terapie e la telemedicina.

Questo testo, una volta applicato, consentirà a tutti di adeguare le norme attuali a tutti i cambiamenti che sono stati fatti nel tempo, costruendo un’efficiente organizzazione delle reti di assistenza per le malattie rare.

Una legge figlia anche del lavoro dell’ Osservatorio malattie rare. ‘Finalmente le persone con la malattia rara hanno la loro legge, il Testo Unico Malattie Rare, che è stato approvato in via definitiva dal Senato. – ha annunciato con felicità Ilaria Ciancaleoni Bartoli, direttrice Osservatorio Malattie Rare – È il risultato di oltre tre anni e mezzo di lavoro. Tre anni e mezzo durante i quali Osservatorio Malattie Rare ha ascoltato, elaborato, messo insieme e portato alle istituzioni le istanze di oltre 240 associazioni, quelle dell’alleanza delle malattie rare e di tantissimi pazienti che ogni giorno ci contattano ormai da undici anni’.

Buona parte delle istanze di questi pazienti sono state accolte in questa legge. ‘[…] Abbiamo impiegato molto tempo per cercare di confezionarla nel miglior modo possibile – ha spiegato la Senatrice Paola Binetti, Presidente Intergruppo Parlamentare per le Malattie Rare – Speriamo che rappresenti davvero una risposta ai bisogni dei pazienti, che sia una legge capace di stimolare la ricerca, che sia una legge capace di garantire alle famiglie attraverso il fondo sociale il miglior aiuto possibile e che sia una legge capace di stimolare la ricerca, sia la ricerca indipendente sia la ricerca delle grandi aziende farmaceutiche che fanno tutti insieme appassionatamente per offrire risposte ai malati rari. Perché raro non vuol dire mai solo o abbandonato’.