Fare sport con la SMA è possibile

I benefici dello sport per i malati di SMA

La SMA (Atrofia Muscolare Spinale) è una malattia rara che colpisce un neonato ogni 10.000. Comporta una riduzione significativa delle capacità motorie e, nei casi più gravi, difficoltà a respirare e a deglutire.

Nonostante la complessità di questa condizione, fare sport resta una possibilità che può apportare innumerevoli benefici.

Lo sport infatti non è solo prestazione fisica, ma molto altro. Per i malati di SMA, oltre a rafforzare le relazioni sociali, ha un ruolo anche medico. È stato infatti dimostrato come possa migliorare l’impatto delle terapie e aiutare nei casi di scoliosi e contratture articolari che spesso si possono riscontrare in chi è affetto da SMA.

Quali sono gli sport consigliati

La SMA è una malattia genetica rara che, in base all’età a cui si manifesta (nella maggior parte dei casi età pediatrica) e ai sintomi, è classificata in varie tipologie.

Nonostante sia originata dalla stessa espressione genica, nelle diverse forme assume manifestazioni cliniche molto variegate, per questo è impossibile individuare uno sport che possa apportare beneficio a tutti i malati di SMA.

È necessario sceglierne uno che sia adatto alle condizioni fisiche della persona, ma anche alle sue inclinazioni e ai suoi gusti. Di solito, per chi è affetto da SMA 1, la forma più grave, è più difficile praticare sport, mentre per chi presenta la forma della malattia detta SMA 2 gli sport migliori sono apnea, nuoto, hockey e powerchair football.

Con questa forma della malattia, infatti, spesso il soggetto è in grado di stare in carrozzina. Nel powerchair football, ad esempio, due squadre di quattro giocatori ciascuna si dividono il campo cercando di far entrare la palla in rete, con principi e regole che ricalcano quelli del calcio. Spesso i malati di SMA condividono la squadra e il campo anche con persone affette da paralisi cerebrale o distrofia muscolare.

Lo stretching, invece, è adatto per tutte le forme di SMA, perché aiuta a ridurre le retrazioni articolari tipiche di questa malattia.

Le difficoltà nella pratica dello sport con la SMA

L’ostacolo principale che si trova ad affrontare chi è affetto da SMA e vuole praticare sport ha poco a che vedere con le disabilità fisiche che comporta questa malattia.

Certo, praticare sport con una patologia così impattante non è semplice e richiede un supporto anche medico. Ma la difficoltà principale è legata al luogo in cui si vive: non dappertutto, infatti, esistono squadre e strutture per praticare sport con disabilità fisiche.

Le regioni che offrono più possibilità in questo senso sono il Lazio e la Lombardia, alle quali si è aggiunta recentemente anche la Puglia. Spesso sono i pazienti stessi, insieme alle loro famiglie e alle associazioni, a portare un cambiamento e a far nascere la possibilità di praticare sport.

Cos’è la SMA

La SMA, o Atrofia Muscolare Spinale, è una malattia genetica rara che colpisce un bambino ogni 10.000. Si caratterizza per la perdita dei motoneuroni, cioè quei neuroni che portano un segnale dal sistema nervoso centrale ai muscoli, permettendo così il movimento.

Da un punto di vista clinico è causata da mutazioni al livello del gene SMN1, che codifica per la proteina SMN (Survival Motor Neuron). I pazienti presentano poi un numero variabile di copie di un secondo gene, SMN2, che codifica per una versione della proteina SMN con funzionalità ridotta.

Le varie forme in cui la SMA può presentarsi dipendono da quante copie di SMN2 ha il soggetto.

Sintomi della SMA

La SMA si manifesta soprattutto in età pediatrica, ed è la prima causa genetica di mortalità infantile. In base all’età in cui si manifesta e ai sintomi se ne individuano quattro forme:

• SMA 1: la forma più grave, si manifesta entro i primi sei mesi di vita
• SMA 2: si manifesta fra i sei e i diciotto mesi
• SMA 3: si manifesta fra infanzia e adolescenza
• SMA 4: si manifesta in età adulta ed è la forma meno grave

I sintomi iniziali sono debolezza muscolare e atrofia; i muscoli maggiormente interessati sono quelli degli arti inferiori e quelli respiratori.

Diagnosi e prevenzione

È possibile che la diagnosi arrivi solo una volta emersi i primi sintomi della malattia, ad esempio difficoltà a stare in piedi o seduti. In questi casi si possono effettuare:

• elettromiografia, un esame che serve a capire se ci sono malattie a carico del sistema nervoso periferico e dell’apparato muscolare
• biopsia muscolare, cioè il prelievo di un campione di tessuto muscolare (debitamente selezionato) per riscontrare eventuali anomalie

Ad oggi la diagnosi avviene più spesso con dei test genetici che possono confermare la presenza della patologia. In alcune regioni inoltre è già obbligatorio lo screening alla nascita, per poter intervenire tempestivamente.

È possibile anche, attraverso l’analisi molecolare sugli amniotici o sui villi coriali, avere una diagnosi prenatale. 

Le cure per la SMA

Come in molti altri casi di malattie, genetiche o meno, anche per la SMA la possibilità di sopravvivenza e di una vita quanto più “normale” dipende molto dalla tempestività della diagnosi.

Le cure, infatti, hanno un riscontro migliore se somministrate addirittura prima della comparsa dei sintomi, come hanno dimostrato recenti casi di utilizzo della terapia genica.

In generale, gli approcci principali per curare la SMA sono due:

• medicinali che agiscono incrementando la produzione di SMN da parte di SMN2. I farmaci di questo tipo in commercio sono:
  • Nusinersen (approvato in Italia nel 2016), somministrato con un’iniezione endorachide (cioè nella spina dorsale)
  • Ridisplam (approvato dall’EMA, Agenzia Europea dei Medicinali, nel 2021). Il principio è lo stesso di Nusinersen, ma viene somministrato per via orale e non è quindi necessario andare in ospedale
• terapia genica con il farmaco Zolgensma (approvato dall’FDA, Food and Drugs Administration, nel 2019). In questo caso si tratta di una terapia one-shot, cioè con una sola iniezione, che fornisce all’organismo una copia sana del gene SMN1.

SMA e sport: si può fare

La SMA, come tutte le altre malattie rare, ha un’incidenza molto bassa sulla popolazione, ma un enorme impatto sulla vita delle persone che ne sono affette e di quelle che le circondano.

È perciò necessario, a fianco della ricerca di una cura quanto più risolutiva, garantire anche a loro una vita ricca e stimolante.

La direzione da prendere è quella di supportare i pazienti affetti da SMA e da altre condizioni che minano allo stesso modo la qualità della vita, rendendo più superabili i limiti che incontrano nella vita quotidiana.

Lo sport, per i benefici fisici e mentali che può dare, è un ottimo modo per permettere a queste persone di affrancarsi, almeno in parte, dalla loro malattia e di dimostrare la loro determinazione e forza di volontà, che non sono abbaglio solo degli agonisti ma possono far parte di tutti.