Epidermolisi bollosa: chi sono i bambini farfalla?

Una manager e una mamma dalla parte dei bambini farfalla, per far conoscere l’Epidermolisi bollosa, una malattia genetica rara di cui ancora si parla troppo poco.

Presidente di Debra e Fondazione Reb, Cinzia Pilo è una manager con più di 20 anni di esperienza in ambito finanziario e attualmente lavora in Visa, dove ricopre il ruolo di Head Of Business Development per l’Italia.
Mamma di Luca, bambino affetto da Epidermolisi bollosa, ha deciso di mettere la sua professionalità al servizio della ricerca scientifica e dell’assistenza ai malati e alle loro famiglie. Nel 2013 è entrata nel board di Debra Italia Onlus, di cui ora è presidente.
Dopo la guida di Debra International, nel 2017 ha fondato la Fondazione Reb con l’obiettivo di costruire il primo registro italiano delle persone affette da tale malattia e rimuovere gli ostacoli alla ricerca scientifica sull’Epidermolisi bollosa in Italia.
Noi di A Good Magazine abbiamo avuto il piacere di ascoltare le sue parole e conoscere più da vicino il mondo di Debra e Fondazione Reb.

Cos’è l’Epidermolisi bollosa? Come ci si accorge della malattia?

Si tratta di una malattia genetica rara e cronica che al momento non ha una cura. Una malattia dolorosa e debilitante che colpisce circa un bambino su 82mila. La sindrome comporta l’estrema fragilità della pelle che viene paragonata alle ali delle farfalle. Proprio per questo i piccoli pazienti che ne soffrono sono chiamata ‘bambini farfalla’.
Si tratta di una malattia molto dolorosa che si presenta alla nascita con quadri clinici spesso gravi. I bambini farfalla soffrono di pelle e mucose interne estremamente fragili, formazione di bolle, prodotte da frizioni o traumi anche minimi, cui si aggiungono fibrosi, autoimmunità e infiammazione cronica.
Le sofferenze inflitte dalle piaghe sono paragonabili a quelle da ustioni di terzo grado. Quando è nato mio figlio Luca non sapevo niente di questa malattia. Proprio in quel momento ho capito che dovevo fare qualcosa, non solo per lui, ma per tutti i bambini che ne soffrono, mettendo in campo le mie competenze manageriali per aiutare l’associazione che si occupa dell’assistenza e del sostegno ai malati di Epidermolisi bollosa.

Come si cura l’Epidermolisi bollosa?

Ad oggi, purtroppo, non esistono cure né trattamenti per alleviare le sofferenze dei bambini farfalla.
L’unica possibilità è quella di prevenire le infezioni attraverso dolorose e lunghe medicazioni quotidiane. Al momento un bambino farfalla viene gestito in casa dalla famiglia con delle medicazioni quotidiane lunghissime che possono durare dalle due alle quattro ore. Medicazioni che più di una cura, sono una forma di conservazione. Nonostante la sua estrema gravità, la sindrome non è stata ancora indagata a sufficienza dalla comunità scientifica.

Chi sono Debra e Fondazione Reb? Quando e come sono nate?

Debra è l’unica associazione italiana che si occupa a livello nazionale di Epidermolisi bollosa e in particolare dell’aspetto sociale e dell’assistenza ai malati. Si tratta dell’associazione che per prima ha supportato la nascita di un centro clinico sulla malattia presso l’ospedale pediatrico Bambin Gesù di Roma (si tratta del primo centro clinico nato in Italia).
È il 1990 quando in Italia un gruppo di genitori di bambini affetti dalla sindrome, determinati ad assicurare ai loro figli una migliore qualità della vita, fonda in Sicilia il primo nucleo dell’Associazione Debra Italia. Debra al tempo esisteva già in Inghilterra dove era stata fondata nel 1978 da Phyllis Hilton la cui figlia, di nome Debra, era affetta da EB.
Nel 2017 è stata fondata Fondazione Reb, con l’obiettivo di costruire il primo registro italiano delle persone affette da tale malattia e rimuovere gli ostacoli alla ricerca scientifica sull’EB in Italia.

Qual è la mission?

La missione dell’associazione è quella di promuovere attività di assistenza socio sanitaria, diffondere la conoscenza tra malati, familiari e medici e promuovere la ricerca sull’EB. Si batte per assicurare ai pazienti accesso ai migliori trattamenti e supporto medico in tutta Italia. Scopo dell’associazione è anche quello di diffondere la conoscenza della malattia ad un vasto pubblico e accrescere la formazione e la specializzazione di medici e professionisti dedicati alla malattia.
I membri che compongono il Comitato Direttivo di Debra Italia Onlus sono o malati o genitori di bambini gravemente malati di EB. Debra Italia è operativa su tutto il territorio italiano. Ha sede legale e operativa a Milano.

Quali sono i centri in Italia?

Negli anni mi sono resa conto che, come per altre malattie rare, quello che manca sono soprattutto i dati, le informazioni sulla malattia e la collaborazione tra i centri che se ne occupano. Per prima cosa in Debra ho fondato un centro per l’Epidermolisi bollosa anche a Milano, che accoglie un team di esperti. Successivamente ne è nato un altro anche a Bari.
Quindi oggi possiamo dire di avere in Italia tre centri clinici che coprono il territorio nazionale (Roma, Milano e Bari). Esistono anche altri centri minori in altre città italiane come Torino e Catania che però sono specialistici. I centri di Milano e Roma sono stati riconosciuti come centri di eccellenza europei della malattia.

Quali progressi sta facendo la scienza riguardo a questa malattia?

La ricerca genetica è molto difficile, proprio per questo deve essere supportata. Al momento ci sono delle ricerche scientifiche in corso per quanto riguarda l’Epidermolisi bollosa. Ci sono alcuni approcci molto interessanti che arrivano dagli Stati Uniti dove stanno portando avanti ricerche interessanti sia per quanto riguarda il trapianto di pelle, ma soprattutto l’utilizzo di un gel che potrebbe trasmettere il vettore dell’informazione genetica. Un altro approccio ancora prevede l’iniezione della parte genetica mancante. Noi come associazione facciamo partnership con tutti e siamo in contatto con i maggiori centri per portare avanti la ricerca.

Quali i progetti per il futuro?

Con Fondazione Reb stiamo partendo con un progetto di ricerca molto importante, sulla qualità della vita.
Stiamo stilando un questionario da somministrare ai pazienti che verrà gestito e creato dai malati e dai genitori dei piccoli affetti dalla sindrome. Si tratta di qualcosa di innovativo, un punto di vista nuovo sulla sindrome, solitamente indagata dai clinici. La nostra prospettiva è quella del malato.
Questa ricerca servirà per fornire alle case farmaceutiche, ai clinici e ai ricercatori che si occupano di Epidermolisi bollosa un documento ufficiale (intendiamo anche fare una pubblicazione scientifica) che possa dire loro: “questo è quello che serve ai malati, aiutateci a farci fare queste cose”.
Con Debra i prossimi passi sono quelli di arruolare tutti i centri ospedalieri che seguono malati di EB in Italia e interfacciarsi con le analoghe iniziative in corso in altri Paesi, contribuendo alla costruzione di un registro internazionale dell’EB.

Cosa possiamo fare per Debra e Fondazione Reb?

Sicuramente promuovere la conoscenza di questa malattia e donare per la ricerca. La ricerca si basa su fondi che permettono di fare passi in avanti nella conoscenza di questa sindrome. Ci interessa soprattutto che questa malattia venga conosciuta.
Questo comporta anche l’accettazione sociale di questi bambini, troppo spesso isolati.

Ringraziamo per la gentilezza e la disponibilità Cinzia Pilo.