Rene policistico: a che punto è la ricerca?

I reni sono di assoluta importanza per la nostra sopravvivenza e svolgono diverse funzioni fondamentali come il bilanciamento dei livelli di sale e acque nell’organismo e il filtraggio delle sostanze di scarto dal sangue.

Organi vitali che si possono ammalare (non a caso si sta lavorando anche nel campo dello sviluppo tecnologico per la realizzazione di reni bionici) e fra le malattie c’è la malattia policistica renale o rene policistico.

Abbiamo parlato con la dott.ssa Luisa Sternfeld Pavia, Presidente di AIRP, Associazione Italiana Rene Policistico, l’unica associazione in Italia che si occupa di rene policistico, per capire a che punto è la ricerca.

Prima però vediamo cos’è il rene policistico.

Cos’è il rene policistico

Il rene policistico, ufficialmente nota malattia policistica renale, è una malattia genetica che consiste nella formazione di cisti (sacche pieni di liquidi) in entrambi i reni e si manifesta in forma autosomica dominante, più frequentemente, o in quella autosomica recessiva.

La prima rappresenta, come detto, la maggior parte dei casi e si manifesta negli adulti, mentre la seconda si sviluppa durante l’infanzia ed è caratterizzata da un più alto tasso di mortalità.

Nell’85% dei casi la forma autosomica dominante è provocata dalle mutazioni genetiche del cromosoma 16 (o gene PKD1) e le aspettative di vita sono di poco superiori ai 50 anni, mentre nel restante 10-15% si tratta di un’alterazione del cromosoma 4 (o genere PKD2), con una piccola percentuale riservata ad altre alterazioni cromosomiche.

La diagnosi avviene tramite una semplice ecografia o, nei casi dubbi, anche attraverso una TAC e la terapia si basa principalmente su una prevenzione delle infezioni e della formazione dei calcoli, in grado (al massimo) di rallentare lo sviluppo della malattia che, però, non può essere fermata nel suo decorso.

Per fare il punto della situazione sullo stato della ricerca sul rene policistico abbiamo raggiunto telefonicamente la dott.ssa Luisa Sternfeld Pavia, Presidente di AIRP, Associazione Italiana Rene Policistico, ‘dedicata (come si legge in descrizione sul loro sito, ndr) a tutti coloro che soffrono per la malattia del Rene Policistico (in inglese Polycistic Kidney Disease, PKD), la più comune di tutte le malattie genetiche che minacciano il benessere e la vita umana’.

Luisa Sternfeld Pavia (Presidente): ‘In questo momento sono in trial diverse molecole’

‘Sul rene policistico, fino a dieci anni fa, c’era poco interesse. – esordisce la dott.ssa Sternfeld Pavia quando le chiedo lo stato generale di consapevolezza attuale intorno a questa malattia – Poi la Otsuka (Otsuka Pharmaceutical, azienda sanitaria giapponese fondata nel 1977 e presente con 177 sedi in tutto il mondo, Italia compresa) ha iniziato a portare avanti, e ancora lo sta facendo, una ricerca, espansa sull’intero territorio internazionale, su una molecola che veniva già usata anche per altre malattie e che si chiama Tolvaptan’.

Si tratta di un farmaco utilizzato per il trattamento dell’iponatriemia (il disturbo per cui la concentrazione del sodio nel plasma è più bassa del normale) e che nel 2015 è stato approvato dall’agenzia europea per i medicinali (EMA) per essere utilizzato per la malattia policistica.

‘Tolvaptan, dopo i vari passaggi presso le agenzie internazionali dei farmaci, è stato approvato anche in Italia da AIFA.  – prosegue la Presidente di AIRP – Attualmente è l’unica molecola approvata per il rene policistico, malattia molto complessa che non colpisce solo il rene ma è una malattia sistemica. Si tratta però di una farmaco che non guarisce ma rallentata solamente il formarsi e l’espandersi delle cisti. Oggi non ci sono farmaci risolutivi ed è l’unico farmaco in uso in Italia, assieme alla somatostatina che però viene prescritto soltanto ai pazienti con un’insufficienza renale già molto avanzata’.

Ma a che punto è la ricerca?

‘In questo momento sono in trial diverse molecole ma siamo soltanto all’inizio e prima di poter dare notizie o false illusioni ci pensiamo cinque volte. Posso solo dirle che nell’aprile del 2019 era iniziato un trial da parte di Sanofi (azienda multinazionale presente in più di 100 Paesi, tra cui l’Italia. Ndr) sulla molecola Venglustat che però all’inizio di giugno è stato improvvisamente interrotto perché non dava i risultati sperati. La durata del trial era di due anni e sembrava ci fossere grandi speranze e grandi prospettive ma l’azienda ha deciso di fermarsi, dando come giustificazione che dopo il primo anno non si erano evidenziati grossi risultati’.

Nell’attesa che giungano buone notizie sul fronte della ricerca, nel luglio di quest’anno AIRP è entrata a far parte di EURORDIS – Malattie Rare Europa, alleanza che raggruppa 962 associazioni di pazienti affetti da malattie rare di 73 Paesi.

‘Noi siamo l’unica associazione in Italia che si occupa di rene policistico e facciamo parte di una rete internazionale che è PKD International (rete globale di organizzazioni di pazienti creata per combattere tutte le forme di malattia del rene policistico, ndr). Facendone parte e avendo contatti con altre associazioni di altri Paesi europei abbiamo una persona che si occupa, nello specifico, di tenere i rapporti internazionali. Grazie a lei siamo riusciti a entrare nella rete di EURORDIS che si occupa di malattie rare’.

Da parte nostra non resta che rimanere in attesa di buone notizie da parte del mondo della ricerca sul rene policistico.