Personaggi famosi con la sindrome di Turner

La sindrome di Turner è una malattia genetica congenita che interessa le donne, dovuta all’alterazione numerica o strutturale del cromosoma sessuale X. 

In questo articolo scopriamo cos’è la sindrome di Turner, quali sono i sintomi che segnalano la presenza di questa malattia, qual è la diagnosi e la cura specifica. Inoltre, vediamo le storie di tre personaggi famosi con la sindrome di Turner.

Cos’è la sindrome di Turner?

La sindrome di Turner è una malattia genetica congenita che si caratterizza per un’alterazione numerica o strutturale del cromosoma sessuale X. Si tratta di una condizione piuttosto rara: la sindrome di Turner interessa circa 1 su 2000/2500 persone, anche se risulta difficile stabilire una cifra esatta poiché i casi più lievi spesso possono sfuggire alla diagnosi.

La sindrome di Turner interessa esclusivamente le persone di genere femminile e i loro cromosomi, ossia le strutture presenti nelle cellule che contengono il DNA e i geni. In generale i cromosomi sessuali indicano se il feto sarà maschio o femmina: la coppia di cromosomi X e Y determina un maschio; mentre la coppia di cromosomi X e X determina una femmina. Con la sindrome di Turner, le donne nascono con uno dei due cromosomi X parzialmente o completamente assente. Nel dettaglio ci sono due condizioni che causano la sindrome di Turner:

• monosomia X: mancanza totale di uno dei due cromosomi X in tutte le cellule del corpo. Ciò accade circa nel 45% dei casi;
• corredo cromosomico a “mosaico” (mosaicismo si Turner). Ciò significa che alcune cellule del corpo presentano un solo cromosoma X, mentre altre possono avere un secondo cromosoma X o Y. 

Personaggi famosi con la sindrome di Turner

In questo paragrafo vedremo alcune storie di donne che, nonostante la sindrome di Turner, sono riuscite a raggiungere importanti traguardi personali e professionali. Stiamo parlando dell’ex ginnasta Missy Marlowe; della dottoressa Catherine Ward Melver; dell’attrice Janette Cranky e, infine dell’attrice Linda Hunt (con sorpresa).

Missy Marlowe

Melissa Anne Marlowe è un ex ginnasta americana, meglio nota come Missy Marlowe. L’atleta coltiva la sua passione con costanza sin da ragazzina e nel 1988 riesce a gareggiare alle Olimpiadi.

Oggi Missy Marlowe ha abbandonato la sua carriera e ha passato il testimone a sua figlia Milan Clausi, diventata una ginnasta professionista. Nonostante la sindrome di Turner, scoperta dopo il parto, Missy ha collezionato una grande mole di traguardi professionali. Attualmente Missy ricopre la posizione di portavoce della Turner Syndrome Society e mostra il suo impegno attivo nell’aiutare le persone che, come lei, scoprono di dover fare i conti con la sindrome di Turner.

Catherine Ward Melver

Catherine Ward Melver è un medico genetista che ha ottenuto molti riconoscimenti nell’ambito della medicina. Catherine scoprì di essere affetta dalla sindrome di Turner all’età di 7 anni e oggi è alta solamente 1,42 m.

A causa della sindrome di Turner, Catherine non ha avuto la possibilità di avere figli, ma nonostante questo impedimento è diventata mamma, adottando una splendida bambina di nome Zoe (anche lei affetta dalla sindrome di Turner).

Janette Cranky

Janette Cranky è un’attrice scozzese affetta dalla sindrome di Turner (è alta circa 1,35 m). Nonostante le problematiche legate alla sua condizione, Janette è riuscita a diventare una celebrità, interpretando ruoli importanti in svariati prodotti cinematografici. 

Linda Hunt

Linda Hunt è un’attrice americana di fama internazionale. La sua altezza (1,45 m) non ha impedito a Linda di diventare una delle attrici hollywoodiane più apprezzate e di vincere svariati premi, tra cui 13 awards e l’Oscar nel 1984 come miglior attrice non protagonista nel film “Un anno vissuto pericolosamente”.

Attenzione però! Erroneamente si pensa che Linda sia affetta dalla sindrome di Turner, probabilmente a causa della sua altezza molto ridotta. In realtà sembra che l’attrice non soffra di questa sindrome: la sua altezza di 1,45 m dipende dal fatto che durante le scuole superiori le è stata diagnosticata una forma di nanismo ipofisario, che indica un deficit dell’ormone della crescita. 

Quali sono i sintomi della sindrome di Turner?

Ci sono alcuni segnali che permettono di riconoscere la sindrome di Turner. Ecco i sintomi più comuni sono:

• bassa statura (intorno ai 5-6 anni si registra una bassa velocità di crescita) e, spesso, obesità;
• pubertà ritardata;
• amenorrea: assenza di cicli mestruali;
• disgenesia gonadica: nel 90% delle ragazze affette dalla sindrome di Turner, le ovaie sono sostituite da tessuto connettivo e non contengono ovuli funzionali, per questo sono sterili;
• ne consegue che, nella maggior parte dei casi, un sintomo della sindrome di Turner è l’infertilità (vedi Catherine Ward Melver che ha adottato sua figlia);
• malformazioni congenite del cuore;
• disturbi endocrini;
• inoltre, alla nascita può manifestarsi il linfedema (gonfiore) congenito sul dorso delle mani e sulla parte superiore dei piedi.

Come può essere diagnosticata la sindrome di Turner?

La sindrome di Turner può essere diagnosticata fin dalla nascita, valutando la presenza di alcune anomalie, come le tumefazioni di cui abbiamo parlato. Tuttavia, una volta sospettata la certezza della diagnosi può arrivare solo durante la fase adolescenziale, nel momento in cui la ragazza non cresce e ha un ritardo nella pubertà.

In un secondo momento, per confermare la diagnosi i medici svolgeranno:

• analisi dei cromosomi;
• ecografia o esami di diagnostica per immagini, per individuare eventuali problemi cardiaci.

Esiste una cura per la sindrome di Turner?

No, non esiste una cura specifica per la sindrome di Turner. Tuttavia alcuni sintomi causati dalla sindrome possono essere trattati mediante terapie indicate dal proprio medico. Le terapie più utilizzate per la sindrome di Turner sono:

• riparazione chirurgica dei difetti cardiaci: nel caso in cui la paziente presenti la coartazione dell’aorta (restringimento localizzato del lume aortico che causa ipertensione degli arti superiori), questa viene riparata chirurgicamente;
• per controllare il linfedema, il medico può consigliare l’utilizzo di calze compressive e consigliare alcuni massaggi specifici;
• terapia con ormone della crescita: questa può stimolare la crescita della ragazza e dare inizio alla pubertà. Si tratta di una terapia temporanea che viene sospesa una volta raggiunti gli obiettivi citati;
• terapia sostitutiva con estrogeni: solitamente per avviare la pubertà, il medico può somministrare un trattamento a base di estrogeni, ossia di ormoni femminili. In seguito, dopo aver raggiunto la pubertà, alla ragazza viene somministrata la pillola contraccettiva contenente estrogeno aggiunto alla progestina (un altro ormone femminile).

Per concludere

La sindrome di Turner, sebbene sia diffusa, risulta essere una malattia genetica molto importante, che influisce significativamente sulla vita delle donne che ne soffrono.

Come abbiamo visto, attualmente non esiste una cura specifica; tuttavia, esistono vari trattamenti che permettono alle donne affette da questa sindrome di vivere a pieno la propria vita, come testimoniano i casi di Missy Marlowe; Catherine Ward Melver e Janette Cranky.

Ad ogni modo è importante che le donne interessate da questa sindrome svolgano con precisa frequenza tutte le visite specifiche, così da tenere sotto controllo la propria situazione salutare.