Test del DNA: cosa può rivelare sulla nostra salute?

All’interno del DNA sono conservate tutte le maggiori informazioni su di noi: è la nostra impronta genetica, la trasmissione delle caratteristiche che ci rendono simile ai nostri genitori o parenti. Scientificamente parlando invece il DNA, o acido desossiribonucleico, è una catena costituita da tante unità che si ripetono, i nucleotidi. Ogni nucleotide è composto da una molecola di acido fosforico, da uno zucchero e da un composto organico chiamato base azotata. Nel DNA queste componenti si ripetono, formando un filamento, o meglio uno scheletro, di desossiribosio e fosfato dal quale sporgono le basi azotate. Questa scoperta, del fisico di origini russe Phoebus Levene, risale all’incirca agli anni ‘20. Ma solo nel 1953, due biologi molecolari Watson e Crick, pubblicarono per la prima volta, sulla prestigiosa rivista scientifica Nature, il modello tridimensionale del DNA, ricevendo poi nel 1962 il premio Nobel per la medicina. Ma come si legge il DNA di una persona e quali informazioni possono essere ricavate?

Conoscere il proprio DNA

Quando il DNA è sottoposto ad un processo di sequenziamento appare come una lunghissima catena di lettere affiancate l’una all’altra, che opportunamente lette forniscono un’enorme quantità di informazioni di varia natura. Il sequenziamento, dagli anni 2000, permette di conoscere il nostro DNA, di conseguenza, la sua decodifica, “sblocca” il codice della nostra salute. Sebbene il 99,99% delle sequenze di DNA sia condiviso da tutti gli individui, c’è una piccola percentuale dello 0,01% in cui è compresa la variabilità umana che contraddistingue ognuno di noi e ci rende unici. Inoltre ogni persona possiede un insieme di mutazioni che ricadono nell’ambito di regioni genomiche o geni diversi. Conoscere queste regioni ci permette di accedere ad informazioni riguardanti molti aspetti della nostra salute, come:

• Predisposizione a particolari patologie o intolleranze;

• Infiammazioni dell’organismo: particolari polimorfismi che possono modificare e potenziare la risposta infiammatoria e aumentare il rischio di patologie croniche, invecchiamento precoce della pelle e ritenzione idrica. L’obesità è per esempio associata a uno stato di perenne infiammazione che vede una produzione di citochine da parte degli adipociti (grasso).Con il test del DNA è possibile valutare la presenza o meno della mutazione genica che sta alla base dell’infiammazione e quindi variare il proprio stile di vita rendendolo più salutare;

• Curve ormonali; 

• Stato della salute delle ossa; 

A volte è possibile fare un test del DNA per ricercare:

• Rapporti di parentela; 

• La nostra origine biogeografica; 

Sotto il grande cappello delle “predisposizioni a particolari patologie” si celano esami con finalità molto diverse tra di loro. Alcuni test del DNA cercano in realtà la presenza di alcuni geni che indicano malattie che sono già in corso, come quello del gene della fibrosi cistica. Solitamente viene ricercato nei bambini appena nati che hanno familiarità di questa patologia e presentano sintomi sospetti. Ci sono poi altri geni, come quello del cancro al colon familiare che non indica la malattia, ma una possibilità di ammalarsi, che con l’avanzare dell’età arriva quasi al 90%. Una possibilità molto alta quindi, ma non del tutto certa. Esistono altri geni invece che indicano un rischio di ammalarsi di tumore molto più basso (tra il 50% e l’80%), nonostante ciò saperlo è molto utile, poiché ci dà l’indicazione di aumentare il numero dei controlli fin dalla giovane età e di adottare uno stile di vita sano.

Come funziona il test del DNA?

Primo importante passo per effettuare il test è ovviamente il prelievo di un campione. Dato che il DNA è contenuto in ciascuna cellula dell’organismo, il campione può essere di diversa natura, a seconda dell’analisi a cui verrà sottoposto:

• In ambito forense il DNA può essere estratto da tracce biologiche come sangue, liquidi corporei, frammenti di pelle;
• Nella pratica medica solitamente si procede su un campione di sangue o altro tessuto biologico.

Nella maggior parte dei casi viene prelevato un campione di saliva dalle mucose della bocca tramite un normale tampone dal quale poi viene prelevato un campione di DNA attraverso un esame di laboratorio specializzato.

Test Genetico Predittivo: qual è la sua utilità?

Quando si conduce un test genetico predittivo si va ad indagare non su una condizione patologica già in atto, bensì sull’identificazione delle predisposizioni presenti nel proprio patrimonio genetico:

• la nutrigenomica è un’analisi sul rapporto tra il genoma dell’individuo e la sua alimentazione, fornisce quindi delle indicazioni per migliorare la propria dieta, adattandola a ciò che richiede l’organismo;
• la farmacogenetica studia la risposta individuale al farmaco legata all’ereditarietà e alle caratteristiche personali e familiari;
• la cosmetogenomica studia l’efficacia delle molecole presente nei cosmetici sulla base di una valutazione genetica preliminare, così da conoscere i prodotti più adatti alla propria pelle.

Test del DNA: affidarsi agli esperti

A detta di molti esperti del settore medico e farmaceutico, i test del DNA si sono attualmente diffusi a macchia d’olio, in modo eccessivo e incontrollato. Come spiega il Dottor Marco Pierotti, direttore scientifico dell’Istituto Nazionale Tumori di Milano, dietro molti centri che si proclamano “detentori dell’elisir di giovinezza” tramite semplici test del DNA, si nascondono grandi fraintendimenti. Infatti, ricercare la predisposizione ad ammalarsi di determinate malattie può essere utile solo in alcuni casi selezionati. Quando le percentuali di rischio sono molto basse o il gene esaminato è coinvolto in vari tipi di tumori l’utilità è davvero minima. In molti casi infatti il test genetico può mostrare solo una generica suscettibilità ad ammalarsi. Inoltre, poiché non si conoscono tutte le possibili alterazioni genetiche in alcune malattie, nella maggior parte dei casi non ha senso fare screening su persone senza sintomi o senza casi di familiarità, se non, ovviamente, sottoporsi sempre ai classici esami annuali.