I geni: la nostra essenza biologica
Il genoma di un individuo contiene tutte le informazioni che riguardano la sua esistenza biologica, dalle caratteristiche estetiche alla predisposizione alle malattie.
Grazie allo sviluppo sempre maggiore della Biologia Molecolare è possibile ad oggi sequenziare genomi completi, ossia ottenere la composizione in sequenza di tutti i tasselli molecolari che compongono la doppia elica di DNA, chiamati nucleotidi.
La possibilità di esplorare il genoma così in dettaglio ha permesso ai ricercatori di scoprire correlazioni più o meno forti tra insiemi di geni, mutazioni e particolari condizioni sia patologiche che fisiologiche della specie in esame.
Questo tipo di ricerca avviene prendendo in esame gruppi molto ampi di soggetti che vengono divisi in casi e controlli: nei primi si va a ricercare la caratteristica d’interesse, investigando all’incirca della sua correlazione con particolari set di mutazioni, nei secondi si esamina se la correlazione è presente allo stesso modo, valutando così il grado di precisione di accuratezza dell’ipotesi formulata.
Grazie a questo approccio è stato possibile ottenere informazioni riguardo a mutazioni che predispongono maggiormente a malattie oncologiche, cardiovascolari o intolleranze alimentari, aprendo la strada al concetto sempre più diffuso in ambito sanitario di medicina personalizzata.
Ricerche di questo tipo sono state importanti traguardi di conoscenza anche per ambiti di natura antropologica come la delineazione dei geni e delle varianti genetiche associate al colore degli occhi, dei capelli, della pelle, l’altezza e la longevità.
Per tratti fenotipici come l’altezza o la longevità è normale che il substrato genetico non sia il solo a contribuire alla loro delineazione: ad esempio, vivere a lungo è un traguardo influenzato sicuramente dal tipo di stile di vita, dal contesto geografico in cui si vive, dalla dieta; in una parola, dall’ambiente in cui vive l’individuo.
I geni e l’ambiente plasmano la nostra esistenza biologica in modo sincrono e permanente, riprova della necessità di osservare una specie sempre come un elemento facente parte di un ambiente che lo influenza dinamicamente.
Ad esempio, la longevità umana nel mondo occidentale ha avuto un notevole incremento a causa dell’introduzione di sistemi sanitari sempre più efficienti e di una consapevolezza sempre più forte dell’importanza della prevenzione sanitaria: sicuramente esistono dei geni e delle varianti genetiche che influenzano la longevità di un individuo ma la loro influenza sulla lunghezza della vita di una persona devono essere valutate in funzione del tipo di forze ambientali che sussistono sull’individuo come l’esposizione a fattori di rischio più o meno importanti come una dieta sana o vivere in un luogo con certo tasso d’inquinamento.
Il segreto della longevità si nasconde nelle basi genetiche
La longevità ha una forte base genetica, tuttavia gli scienziati sono lungi ancora da comprendere quali siano i meccanismi biologici che influenzano la longevità di un soggetto.
La ricerca in questo ambito sta andando avanti con l’ottica di chiarire le dinamiche precise della longevità umana in modo da migliorare e chissà, anche allungare, la vita degli esseri umani.
In una recente ricerca condotta su una coorte molto ampia di soggetti centenari provenienti da comunità ebraiche, sono stati condotti sequenziamenti completi di genomi nei quali sono state individuate molte varianti genetiche rare associate a geni che codificano per un importante fattore regolante il metabolismo lipidico oltre che per un fattore di crescita.
I centenari analizzati hanno un numero di varianti genetiche di questo tipo molto elevato, al pari degli individui usati come controllo, fatto che suggerisce la capacità di queste mutazioni di schermare e proteggere contro meccanismi di patogenesi varia che si innescano durante la vecchiaia.
Inoltre è stata trovata una variante genetica pro-longevità all’interno del gene codificante l’apolipoproteina E che è un gene correlato con l’insorgenza delle malattie cardiovascolari: non è un caso che le basi genetiche della longevità risiedono anche in geni che sono correlati con l’insorgenza di patologie cardiovascolari, la loro patogenesi è intrinsecamente relazionata al fenomeno dell’invecchiamento.
Anche i geni che governano l’omeostasi e il metabolismo, soprattutto nella componente di protezione dallo stress ossidativo sono molto correlati ai fenomeni di senescenza, soprattutto a livello nervoso dove l’invecchiamento neuronale è la causa primaria delle patologie neurodegenerative come il morbo di Alzeihmer.
Le mutazioni che permettono questi effetti genetici sono distribuite nella popolazione umana in modo variabile, pertanto non tutti i soggetti hanno queste mutazioni e la distribuzione nel pool genetico mondiale è influenzata dalle dinamiche di genetica di popolazione che sono avvenute durante la storia genetica dell’uomo.
La comprensione dei meccanismi biologici in cui sono implicate queste mutazioni è tuttavia una strada promettente per il prolungamento e il miglioramento della qualità della vita dei sapiens sulla Terra.
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