Covid-19 e Sardegna: nei geni dei sardi una difesa contro il coronavirus?

Dai risultati dello studio pubblicato su Frontiers in Immunology abbiamo appreso che:

• la sequenza genetica HLA-A*02, B*58, C*07, DR*03 sembrerebbe avere un’azione protettiva contro il Covid-19;
• l’assenza di vaccinazioni antinfluenzali stagionali potrebbe risultare un fattore predisponente per malattie più gravi;
• anche l’anemia mediterranea potrebbe avere un ruolo in una sorta d’immunità al SARS-CoV-2.

Il Covid-19 è stato dichiarato la seconda malattia pandemica del ventesimo secolo, dopo la ben nota pandemia A/H1N1 del 2009. Il Covid-19 è una malattia infettiva virale umana causata da un virus a RNA (betacoronavirus). È stata enominata SARS-CoV-2 per la sua somiglianza (dell’82%) con il coronavirus SARS (SARS-CoV). I sintomi più comuni di questa sindrome respiratoria acuta possono includere: febbre, dispnea, affaticamento, tosse secca e sindromi respiratorie acute.

– Abbiamo creato un’infografica per indicare la frequenza dei sintomi nell’influenza, nel raffreddore e nel Covid-19. Dacci un’occhiata! –

Il coronavirus si diffonde principalmente da persona a persona tramite goccioline respiratorie (più note con il termine anglofono “droplet”) generate da tosse e starnuti, ma anche attraverso il contatto con superfici contaminate. Recenti studi hanno mostrato una maggiore probabilità di morte in ospedale sia associabile alla vecchiaia, al sesso maschile e alla comorbidità contemporanea con altre patologie, come per esempio, l’ipertensione arteriosa, il diabete e varie malattie coronariche.

Nonostante il dilagare della malattia in Italia e nel mondo, alcuni ricercatori hanno notato che in Sardegna sono risultati estremamente bassi i casi di coronavirus in confronto ai numeri del resto della penisola italica e vista la situazione pandemica generale in atto. Lo studio derivato dall’osservazione del fenomeno e pubblicato su Frontiers in Immunology ha rivelato al mondo alcuni aspetti fino a ora sconosciuti riguardanti il legame tra il patrimonio genetico della popolazione sarda e il Covid-19.

Lo studio sull’assetto genetico sardo

La Sardegna è una delle regioni meno popolate d’Italia (con circa 69 ab./km2) e detiene il record per la popolazione più anziana in Italia oltre a quello di avere una delle popolazioni più antiche del mondo (anche geneticamente parlando). L’ultimo censimento della popolazione effettuato dall’Istituto Nazionale di Statistica Italiano (ISTAT) ha evidenziato come i sardi abbiano un’età media (46,3 anni) superiore rispetto alla media nazionale italiana (44,9 anni) e un tasso di anziani nettamente superiore a quello italiano generale. Come abbiamo già indicato in precedenza la Sardegna ha riscontrato un numero molto basso di infezioni da coronavirus.

Da qui lo studio con il quale i ricercatori, sfruttando il basso polimorfismo genetico (ovvero la coesistenza di differenti variazioni delle caratteristiche genetiche della popolazione in un territorio) nella popolazione sarda, hanno potuto analizzare i fattori clinici, genetici e immunogenetici per valutare la loro influenza sulla suscettibilità all’infezione da SARS-CoV-2 e sull’esito clinico.

Per lo studio sono stati selezionati 690 soggetti sardi sani (gruppo di controllo) e 182 pazienti affetti da Covid-19. Dei 182 pazienti affetti da Covid-19, in 39 hanno richiesto cure ospedaliere, mentre i restanti 143 non hanno presentato sintomi o li hanno avuti in forma lieve. Per ogni partecipante sono stati raccolti i dati demografici, clinici, genetici e analizzati i dati.

I risultati dello studio

Dai dati analizzati è emerso come il sesso maschile e l’età avanzata fossero dei fattori maggiormente frequenti nei pazienti ospedalizzati (questo dato è perfettamente in linea con i dati raccolti nel resto del mondo). Inoltre nessuno dei pazienti ricoverati era stato vaccinato durante le precedenti campagne di vaccinazione contro l’influenza stagionale.

Rispetto al gruppo di pazienti asintomatici o con sintomi lievi, i pazienti ospedalizzati hanno avuto anche una maggiore frequenza di malattie autoimmuni. Altro dato curioso riguarda l’assenza nei pazienti ricoverati del tratto beta-talassemico (anemia mediterranea), una caratteristica relativamente comune nella popolazione sarda.

L’aplotipo esteso (ovvero la combinazione di varianti alleliche lungo un cromosoma o segmento cromosomico) “HLA-A*02, B*58, C*07, DRB1*03” era assente in tutti i 182 pazienti affetti da Covid-19. Tale sequenza di geni appartiene tipicamente alle popolazioni antiche delle terre sarde (si potrebbe definire come una componente genetica autoctona).

Dallo studio è emersa la possibilità che l’aplotipo esteso HLA-A*02, B*58, C*07, DRB1*03 abbia un effetto protettivo contro l’infezione da SARS-CoV-2 nella popolazione sarda e sembra suggerire come anche l’anemia mediterranea possa interferire con l’infezione da Covid-19. Anche l’assenza della vaccinazione antinfluenzale potrebbe risultare un fattore predisponente per malattie più gravi.