Qual è la malattia più rara del mondo?

Della sindrome di Gorham-Stout resta ancora molto da scoprire: prima di tutto la causa, ma anche il modo in cui si evolve. Viene chiamata anche “malattia dell’osso fantasma” perché in chi ne soffre il tessuto osseo scompare progressivamente, sostituito da un tessuto fibroso. Colpisce soprattutto bambini e giovani adulti e anche la diagnosi può rivelarsi difficoltosa: sicuramente non basta una visita medica, ma servono specifici esami diagnostici che confermino il tipo di lesioni che ha subito il tessuto osseo. I casi descritti nella letteratura scientifica riportano esiti molto variabili: a volte i trattamenti consentono a chi ne soffre di avere una buona qualità della vita, ma altre l’esito è fatale.

La sindrome di Gorham-Stout

La sindrome di Gorham-Stout o “malattia dell’osso fantasma” è stata descritta per la prima volta nel 1838 da Jackson ma deve il suo nome a Gorham e Stout, autori di un articolo scientifico nel 1955.

Il meccanismo che caratterizza questa patologia è detto osteolisi e consiste in un graduale riassorbimento del tessuto osseo. Alla scomparsa di quest’ultimo corrisponde una crescita abnorme dei vasi linfatici.

Questo causa un’alterazione del processo di rimodellamento osseo. È infatti fisiologico che il tessuto osseo si rinnovi, ma in condizioni normali si riforma grazie ad alcune sostanze come la vitamina D e il calcio, che è la sua principale componente. Nel caso della sindrome di Gorham-Stout, invece, al suo posto si forma un tessuto fibroso.

Le cause della sindrome di Gorham-Stout

Come abbiamo accennato, ad oggi le cause di questa sindrome sono ancora sconosciute. Sono state escluse ragioni ereditarie, genetiche, immunitarie e tumorali, così come malattie infettive.

I sintomi della sindrome dell’osso fantasma

I sintomi che questa patologia così rara comporta riguardano soprattutto le ossa, ma possono colpire anche i tessuti circostanti. In particolare si rilevano:

• dolore osseo
• gonfiore localizzato
• debolezza muscolare
• fratture
• deformità
• funzionalità ridotta della parte colpita

Le difficoltà nello studio di questa malattia, oltre alla bassissima incidenza, sono dovute poi alla sua variabilità. In alcuni casi può colpire una zona specifica, in altri si può espandere anche alle ossa circostanti. Può colpire qualsiasi osso, ma con maggiore frequenza si localizza:

• nelle costole
• nelle clavicole
• nelle scapole
• nel bacino
• nel cranio e nella colonna

In base alle ossa colpite si possono poi aggiungere altri sintomi e complicazioni, ad esempio:

• paralisi, se viene colpita la colonna vertebrale
• meningite, se colpisce invece le ossa della testa
• liquido nella pleura, quando il riassorbimento interessa le costole
• difficoltà respiratorie, se la perdita ossea riguarda un osso vicino ai polmoni

In generale si possono poi verificare osteomieliti, ovvero infezioni del tessuto osseo.

La diagnosi della sindrome di Gorham-Stout

La diagnosi di questa patologia è difficoltosa sia per la sua rarità sia per i sintomi, che possono essere diversi per ogni caso e che possono portare fuori strada, accomunando la sindrome di Gorham-Stout ad altre patologie più note e diffuse.

Nella letteratura sono documentati solo sessantaquattro casi di questa patologia, e si calcola che le persone che ne soffrono nel mondo sono fra le duecento e le trecento, che però non comprendono i casi non diagnosticati.

Oltre a una visita che tenga in considerazione i sintomi, saranno quindi necessari esami diagnostici per immagini, come una risonanza magnetica, e un esame istologico che va ad analizzare le cellule del tessuto colpito.

In questo modo è possibile avere un’idea completa delle lesioni che si sono già verificate o che sono ancora in corso.

Infine, nel percorso diagnostico è importante anche escludere altre patologie, come forme tumorali, malattie infettive, metaboliche o endocrine, ovvero delle ghiandole che secernono gli ormoni.

Esiste una cura per la sindrome di Gorham-Stout?

Purtroppo non è stata ancora trovata una cura per la sindrome di Gorham-Stout, ma al momento della diagnosi è possibile fare un piano di trattamento individuale mirato a gestire i sintomi e a mantenere una qualità della vita accettabile per chi ne soffre.

Fra le varie strategie che possono essere adottate troviamo:

• chirurgia se fra i sintomi ci sono fratture patologiche e per la ricostruzione ossea
• protesi, se la perdita dell’osso è in una zona che lo consente
• terapia radiante, utilizzata per casi specifici e solo in soggetti adulti

La letteratura medica ci riporta alcuni esempi. Nel caso di un uomo di ventitré anni al quale è stata diagnosticata la sindrome dell’osso fantasma nel 2003, dei drenaggi ogni sei mesi e una risonanza magnetica per immagini ogni due o tre anni si sono rivelati sufficienti per tenerla sotto controllo. La malattia si era infatti manifestata con un gonfiore al lato sinistro del collo, corrispondente a una massa dolorante di circa 6 cm.

Nel caso di una donna di trentadue anni alla quale la sindrome di Gorham-Stout è stata diagnosticata alla venticinquesima settimana di gravidanza, è stato necessario far nascere la bambina – sana – con un parto cesareo e sottoporre la madre a vari interventi chirurgici. In seguito si è optato per una dieta molto povera di grassi e farmaci steroidi e antinfiammatori.

Tutto dipende dalla zona colpita e dallo sviluppo della patologia: nei casi in cui resta localizzata è più semplice trovare un trattamento individualizzato efficace e garantire al paziente una buona qualità di vita.

In tutti i casi sarà però necessario tenere in considerazione e trattare anche le eventuali complicazioni che insieme alla zona colpita e all’estensione determineranno la prognosi.

Come per tutte le malattie rare, esistono poi degli studi per farmaci sperimentali, con lo scopo di arrestare il riassorbimento osseo da un lato e la crescita dei vasi linfatici e sanguigni che costituiscono il tessuto fibroso che va a sostituire l’osso dall’altro.

Concludendo, quindi, la strada per garantire a tutti questi pazienti una cura e una vita lunga e in salute è ancora in salita e resa più ardua dal fatto che non si conosce l’origine di questa malattia, che può anche essere mortale.