Emofilia A, un nuovo trattamento meno invasivo per i pazienti

È stata pubblicata in Gazzetta Ufficiale la determina che dà il via anche in Italia alla rimborsabilità per emicizumab, indicato per la profilassi nei pazienti con emofilia A grave senza inibitori del fattore VIII. Il farmaco era già in Italia dal giugno 2018, ma la decisione ha permesso di renderlo rimborsabile per le nuove indicazioni. Questa novità porterà benefici nella riduzione degli episodi di sanguinamento tipici di chi è affetto da questa malattia, senza però costituire un trattamento invasivo.

Cos’è l’emofilia

L’emofilia è una malattia genetica rara che causa difetti di coagulazione del sangue, dovuti in particolare alla carenza di determinate proteine responsabili dell’emostasi. In condizioni normali, infatti, in caso di lesione dei vasi sanguigni, l’organismo crea innanzitutto un primo strato, costituito dalle piastrine, per rimediare al danno, poi attiva quelli che sono chiamati i fattori della coagulazione. Questi sono proteine che esercitano la loro azione con un sistema a cascata, svolgono cioè il loro lavoro non tutti insieme ma uno dopo l’altro, secondo uno schema preciso. I fattori della coagulazione hanno la capacità di spingere le piastrine a rinforzare lo strato primario che hanno creato, dando origine appunto al coagulo e bloccando così la fuoriuscita di sangue.

Nell’emofilia, però, a causa di un’alterazione genetica, alcuni di questi fattori vengono a mancare: in base al tipo, si distinguono l’emofilia A, dove a essere carente è il fattore VIII, e l’emofilia B, dove scarseggia invece il fattore IX. Questa mancanza genera un’impossibilità dell’organismo a contenere i sanguinamenti, anche quelli che per un individuo sano sarebbero irrilevanti. Tra i segni tipici dell’emofilia ci sono sanguinamenti come gli emartri, localizzati nelle articolazioni, le ecchimosi sotto la pelle, ma anche sanguinamenti nei muscoli, nella bocca o dal naso. Ne consegue un notevole impatto sulla quotidianità delle persone affette da emofilia.

Emofilia, la malattia dei re

L’emofilia in passato veniva chiamata la “malattia dei re”, perché molto frequente nelle famiglie reali: la sua trasmissione, infatti, veniva accelerata da matrimoni tra consanguinei. Sembra che a passare alle generazioni successive il gene mutato dell’emofilia sia stata la regina Vittoria, probabilmente portatrice di emofilia B. A partire da suo figlio, molti altri regnanti, come in Russia e in Spagna, hanno dovuto affrontare la malattia, in particolare gli eredi maschi, che sono i più soggetti a manifestare l’emofilia, in quanto legata al cromosoma X.

L’importanza della profilassi come trattamento dell’emofilia

In passato, il trattamento dell’emofilia era incompatibile con i sanguinamenti più gravi, rendendo non facile la sopravvivenza dei pazienti. Tra gli anni ’50 e ’60, infatti, l’unica cura era data dall’infusione di sangue o plasma freschi, mentre solo intorno agli anni ’70 si è cominciato, attraverso concentrati plasmatici liofilizzati, a comprendere la potenzialità di una terapia sostitutiva dei fattori mancanti da fare a domicilio e, sempre di più, anche come profilassi.

La profilassi nell’emofilia si differenzia dalla somministrazione “on demand”, ovvero solo in caso di necessità”, del fattore mancante. Questa modalità di trattamento prevede una terapia continua, con più infusioni settimanali, ed è importante per prevenire le complicanze caratteristiche degli emofilici, cioè il dolore e i danni alle articolazioni, notevolmente invalidanti per la vita sociale e professionale della persona malata.

L’adozione di emicizumab nella profilassi dell’emofilia A

È stato reso noto che il nuovo farmaco emicizumab è adesso rimborsabile anche in Italia per tutte le fasce di età e per fini di profilassi. Già riconosciuto precedentemente dall’AIFA come farmaco innovativo, verrà ora impiegato per la profilassi degli episodi emorragici dei pazienti che sono affetti da emofilia A grave senza inibitori del fattore VIII.

Come funziona emicizumab? Emicizumab è un anticorpo bispecifico che lega a ponte il fattore IX attivato e il fattore X della coagulazione, in modo da ripristinare il fattore VIII attivato mancante. Si tratta di un trattamento più efficace rispetto alla profilassi tradizionale, in quanto riduce in maniera significativa i sanguinamenti: gli studi della fase 3 HAVEN 3, in particolare, hanno evidenziato tale riduzione in regime di profilassi settimanale o a settimane alterne. Per questo motivo, emicizumab può considerarsi un trattamento meno invasivo per il paziente affetto da emofilia A grave, per il quale la profilassi standard prevede più infusioni settimanali e da farsi in vena. L’ulteriore novità di emicizumab, infatti, sta nella possibilità di assunzione tramite una semplice iniezione sottocutanea.

Per quanto riguarda gli effetti indesiderati, anche da questo punto di vista si riscontrano risultati positivi: sono stati segnalati, tra i più comuni, reazioni avverse in sede di iniezione, mal di testa e artralgia. In tal senso, emicizumab si prospetta come una soluzione ottimale e innovativa per i pazienti con emofilia A, riducendo le complicanze e garantendo loro una migliore qualità della vita.