Lo studio e i dati che ne sono emersi
Il ventaglio dei disturbi causati dal consumo di alcol in gravidanza è ampio ed eterogeneo, non per niente viene definito anche “spettro dei disturbi feto alcolici” e la sindrome feto alcolica (dall’inglese Fetal Alcohol Syndrome, FAS) ne è solo la manifestazione più grave.
Lo studio, realizzato con l’Università La Sapienza di Roma e l’Università Politecnica delle Marche, si basa sui dati raccolti dal Centro Nazionale Dipendenze e Doping dell’ISS ed è stato coordinato da Simona Pichini dell’ISS.
I dati raccolti misurano il valore di un metabolita, cioè un prodotto finale o intermedio del metabolismo, derivato dall’assunzione di alcol etilico: l’etilgucuronide (EtG).
Nelle madri sono state analizzate delle ciocche di capelli, raccolte alla fine della gravidanza, della lunghezza massima di 8 cm.
Nei bambini è stato analizzato il meconio, cioè una sostanza presente nell’intestino del feto in via di sviluppo e che costituisce il primo movimento intestinale dei neonati.
I campioni di partorienti e nascituri provenivano da tutta la penisola e dalle isole e non erano accoppiati, ovvero non sono stati presi in considerazione campioni provenienti dalla stessa coppia madre-figlio.
Solo lo 0,1% delle donne italiane beve in modo eccessivo durante la gravidanza
I campioni di capelli materni analizzati sono stati 781, mentre quelli di meconio neonatale 642. I dati riguardanti le madri sono stati così interpretati:
- EtG < 5 pg/mg: astinenti
- EtG > 5 pg/mg e < 30 pg/mg: consumo moderato
- EtG ≥ 30 pg/mg: bevitrici eccessive
Dei campioni raccolti soltanto uno presentava il valore del metabolita EtG ≥ 30 pg/mg, andando a costituire quello 0,1%, che è un’ottima notizia, rispetto soprattutto ai dati degli anni precedenti, ai quali accenneremo più avanti. Nell’8,2% dei casi l’EtG era > 5 pg/mg, dei quali però soltanto nell’1,4% era > 11 pg/mg.
Le donne in gestazione che hanno partecipato allo studio avevano un’età media di 34 anni e il 44% di loro ha un’istruzione universitaria, mentre il 39% ha un’istruzione superiore. Sono donne nella maggior parte occupate (69%) e italiane (88%).
Solo lo 0,6% dei neonati sono esposti all’etanolo prima della nascita
Un dato analogo a quello che emerge dai campioni delle partorienti si ripete per il meconio dei neonati. Dalle analisi è emerso che su 642 neonati solo 4 (lo 0,6%) presentavano un valore di EtG > 30 pg/mg che confermava un’esposizione all’etanolo prima della nascita.
Nessuno dei neonati presi a campione presentava segni di disabilità o malformazioni alla nascita, anche se lo spettro dei disturbi feto alcolici si può presentare anche in seguito, a partire dall’età scolare, soprattutto in caso di disturbi cognitivi.
L’importanza di questi dati
Lo spettro dei disturbi feto alcolici comprende una serie di malformazioni e disturbi cognitivi molto ampio, invalidante per chi ne è affetto e che non ha una soluzione.
Esistono dei percorsi volti a un miglioramento fisico, psichico e cognitivo, più efficienti quanto più la diagnosi è precoce, ma non esiste una terapia che risolva completamente il problema.
È per questo che i dati raccolti dall’ISS fanno ben sperare per il futuro, benché a livello di prevenzione ci sia ancora tanto lavoro da fare.
Uno studio pubblicato nel 2017 su Lancet Global Health, riportava infatti che nel mondo circa il 10% delle donne beve alcol in gravidanza, con picchi che raggiungevano anche il 50% (fra questi Italia, Regno Unito e Russia).
Il consumo di alcol è infatti legato anche alla cultura di un Paese, e questo comporta una grande eterogeneità fra le varie regioni del mondo: l’Europa purtroppo è una delle zone in cui il consumo risulta più elevato, mentre nei Paesi del Medio Oriente lo spettro dei disturbi feto alcolici è molto raro.
In media, i bambini che nascono con sindrome feto alcolica o con condizioni dovute allo spettro dei disordini feto alcolici sono circa 15 ogni 10.000 nati vivi a livello mondiale. A livello europeo la percentuale di incidenza di questi disturbi è del 2%, con tassi più alti tra i bambini adottati in Europa orientale, dei quali è più difficile conoscere la storia familiare e ciò ritarda la diagnosi.
Ma cosa comportano la sindrome feto alcolica e lo spettro dei disturbi del feto alcolici? E qual è la differenza fra i due?
FAS e FASD: cosa significano e in cosa sono diversi
Si stima che il consumo di alcol in gravidanza sia la prima causa conosciuta di disabilità mentale. Ma perché l’alcol è così dannoso per il feto?
L’alcol è una sostanza teratogena, cioè tossica, e attraverso la placenta raggiunge il feto. Ma il feto non ha le capacità fisiologiche di un adulto di metabolizzarlol. Di conseguenza l’etanolo interferisce con la divisione cellulare e inibisce la crescita del feto stesso.
Gli acronimi FAS e FASD sono mutuati dall’inglese e si riferiscono a quell’insieme di condizioni causate dall’assunzione da parte della madre di alcol durante la gravidanza.
In particolare:
- FAS (Fetal Alcohol Syndrome) si riferisce alla condizione più grave, ma anche più rara, che comprende anomalie strutturali e disturbi dello sviluppo neurologico. Se le prime sono evidenti dalla nascita, le seconde si manifestano soprattutto a partire dall’età scolare e implicano disabilità comportamentali e neuro-cognitive particolarmente invalidanti
- FASD (Fetal Alcohol Spectrum Disorder) è invece un termine ombrello che comprende varie sfumature:
- PFAS (Partial Fetal Alcohol Syndrome): la sindrome del feto alcolica parziale
- ARND (Alcohol Related Neurodevelopmental Disorder): i disordini dello sviluppo neurologico alcol-correlati
- ARBD (Alcohol Related Birth Defects): i difetti congeniti alcol-correlati
Sintomi
I bambini esposti all’alcol prima della nascita possono quindi manifestare:
- segni dismorfologici: microcefalia, labbro superiori sottile, rima palpebrale breve, filtro nasale piatto e allungato
- basso peso, bassa statura
- malformazioni di organi, in particolare nel sistema scheletrico, cardiaco, renale, oculare
- disturbi cognitivo-comportamentali, che vanno dall’irritabilità, alla mancanza di autoregolazione, a ritardi nello sviluppo neurocognitivo, a deficit nella funzione adattiva ed esecutiva.
La parte di deficit neurocomportamentali e ritardi cognitivi si manifesta di solito qualche anno dopo la nascita, in particolar modo a partire dall’età scolare.
Diagnosi
La diagnosi è complicata dal fatto che le linee guida non sono omogenee a livello mondiale. In Italia ad esempio sono seguite le Hoyme Updated Clinical Guidelines.
Tutte però tengono in considerazione quattro criteri:
- la presenza di segni dismorfologici (cioè malformazioni)
- la presenza di disturbi cognitivo-comportamentali
- l’esposizione documentata all’alcool
Spesso la diagnosi non è immediata e richiede l’apporto di un team multidisciplinare che può comprendere fra gli altri pediatri, genetisti, esperti in neuropsicologia, psicologi e psichiatri.
Altrettanto spesso è difficile definire quali sintomi sono dovuti all’esposizione da alcol e quali invece dal consumo di sostanze come tabacco o droghe. Vanno considerati inoltre anche fattori ambientali, come scarsa nutrizione o assistenza sanitaria e violenza, che potrebbero concorrere all’insorgere di anomalie nel bambino.
Nel caso in cui i danni siano a livello neurocomportamentale e cognitivo, spesso la diagnosi è ritardata dal fatto che diventano evidenti solo quando il bambino inizia ad andare a scuola. In più, la diagnosi può essere confusa con altri disturbi che hanno una sintomatologia simile, come quelli dello spettro autistico o l’iperattività.
FAS e FASD si possono curare?
Purtroppo non esiste un trattamento risolutivo per i danni e i disturbi causati dall’esposizione prenatale all’alcol.
È possibile “soltanto” mettere in campo una serie di strategie e terapie volte al miglioramento dei sintomi, che implicano anche un ambiente educativo stimolante. Per ottenere dei risultati è necessario però essere tempestivi con la diagnosi.
La prevenzione è possibile
I disturbi collegati a FAS e FASD possono essere particolarmente gravi e invalidanti, ma prevenire il loro insorgere è possibile con un unico gesto: non assumere alcol durante la gravidanza.
Un rapporto dell’OMS del 2018 ha rilevato come il 65,6% delle donne europee in età fertile consumava alcol, e una media del 25% non ne interrompeva il consumo durante la gravidanza.
L’informazione e la sensibilizzazione si rivelano fondamentali per prevenire questo comportamento ed evitare le complicazioni che ne conseguono.
Considerando che non è accertato se esiste un quantitativo minimo sicuro di alcol che una donna incinta può assumere e che non è dimostrato nemmeno come l’alcol influisca nelle diverse fasi della gravidanza, l’unica soluzione è eliminarlo per tutti i nove mesi.
Nel decalogo redatto dall’Osservatorio Nazionale Alcol dell’Istituto Superiore di Sanità si raccomanda inoltre di evitare l’alcol anche nel periodo perinatale, cioè quando si pianifica una gravidanza e in allattamento.
Oggi in Italia esiste un’associazione che si occupa di sindrome del feto alcolica e spettro dei disturbi feto alcolici. Si chiama AIDEFAD, che sta per Associazione Italiana Disturbi da Esposizione Fetale ad Alcol e Droghe, ed è nata nel 2018.
L’associazione si occupa di sostegno ai pazienti affetti da FAS o FASD e di sostegno alle loro famiglie, ma svolge anche attività di sensibilizzazione, fondamentale, come abbiamo visto, per ridurre ancora le percentuali emerse dai dati raccolti dal Centro Nazionale Dipendenze e Doping dell’ISS.
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