Google DeepMind compie un primo grande passo rivoluzionario nella medicina genetica: sfruttando l’Intelligenza Artificiale scoverà in anticipo mutazioni genetiche potenzialmente dannose per l’uomo. Lo riporta il “Financial Times”, sulla base di un articolo pubblicato su Science: i ricercatori di Google DeepMind hanno sviluppato un potente strumento di IA chiamato “AlphaMissense” in grado di prevedere se le mutazioni genetiche possono essere dannose per l’uomo. Nello specifico prevede gli effetti di milioni di mutazioni missenso, cioè mutazioni puntiformi del DNA umano che causano la sostituzione di un singolo aminoacido nella proteina finale, con conseguenze ancora poco chiare.
Cosa sono le malattie genetiche?
La genetica nasce nell’Ottocento con Gregor Mendel e i suoi famosi studi sulle piante di fagiolo. I progressi in questo campo ci hanno fatto comprendere come i geni di madre e padre si distribuiscono nei gameti (uova e spermatozoi) e come, da questo incontro, possano nascere individui anche molto diversi da padre e madre. I geni, da cui dipendono gran parte delle funzioni dell’organismo, possono mutare provocando malfunzionamenti e le malattie genetiche, più o meno gravi, di cui abbiamo parlato.
Le malattie genetiche si suddividono in:
- Patologie multifattoriali, che sono causate sia da fattori genetici che ambientali: ipertensione, diabete, celiachia. Alzheimer, cardiopatie sono solo alcune. Qui il fattore genetico è necessario ma non indispensabile;
- Malattie causate da anomalie cromosomiche, causate da un’anomalia nel numero o nella struttura cromosomica;
- Malattie monogeniche, che seguono la trasmissione dei geni da genitori a figli, causate dall’alterazione di un solo gene su uno specifico cromosoma;
Cosa farà AlphaMissense?
Lo strumento presentato dai ricercatori di DeepMind potrà essere molto utile per la diagnosi e lo sviluppo di nuove terapie, ma come è stato utilizzato? AlphaMissense ha compiuto un’analisi di tutti i 216 milioni di possibili cambiamenti di singoli aminoacidi nelle 19.233 proteine umane: dalla ricerca sono state ottenute 71 mutazioni missenso, delle quali il 32% è stato classificato come potenzialmente patogeno per l’uomo, il 57% come benigno ed il restante (11%) è rimasto di incerta interpretazione. Solitamente la ricerca sulle conseguenze di una mutazione genetica sull’uomo richiede molto tempo, a volte mesi, quindi l’utilizzo di questo strumento potrà sicuramente velocizzare il sistema di ricerca. Basti pensare che con i metodi tradizionali, su oltre 4 milioni di varianti missenso, si stima solo che il 2% sia stata classificata come patogena o benigna. Come spiegato da Ziga Avsec, ricercatore coinvolto nel progetto:
“Ogni proteina è unica e ogni esperimento deve essere preparato separatamente, il che può richiedere mesi.”
I ricercatori di Google DeepMind, guidati da Jun Cheng, sono riusciti a sviluppare un nuovo algoritmo di apprendimento automatico che opera con un metodo molto simile a quello del programma AlphaFold (strumento AI, sempre di proprietà DeepMind, che predice la struttura tridimensionale delle proteine).
L’applicazione dell’IA in cosa sarà utile? E quali sono i limiti?
Sicuramente, grazie a questo grande e potenziale strumento, le ricerche in campo genetico subiranno una forte accelerazione. Inoltre potrà migliorare la capacità di individuare e comprendere le malattie genetiche. Ma avrà qualche limite? Secondo Jun Cheng occorre precisare che, per ogni previsione dell’Intelligenza Artificiale, sarà comunque necessario affiancarle ed utilizzarle insieme ad altre evidenze scientifiche. Tuttavia questo metodo potrebbe rivelarsi davvero importante per scovare nuovi geni che possono causare malattie.
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