La sindrome Cri Du Chat: cause e trattamento

Cos’è, come funziona e cosa comporta questa rara malattia genetica di cui si parla troppo poco

sindrome cri du chat

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    La sindrome denominata cri-du-chat (sindrome del grido di gatto) è una malattia genetica rara, il cui nome prende spunto dal fatto che il neonato, quando piange, emette un suono piuttosto acuto che ricorda il miagolio di un gatto. 

    Questo disturbo è caratterizzato da disabilità intellettiva e sviluppo ritardato, microcefalia, ipotonia (tono muscolare debole) e un peso piuttosto scarso alla nascita. Ci sono inoltre alcuni tratti facciali caratterizzanti come ipertelorismo oculare (distanza sproporzionata dei bulbi oculari), orecchie basse, mascella piccola e un viso piuttosto rotondo.
    Alcuni bambini presentano anche complicanze cardiache. Una problematica molto seria, dunque, che vale la pena approfondire.

    Le cause della sindrome Cri Du Chat

    La sindrome cri-du-chat è causata da una delezione, ossia una mancanza, dell’estremità del braccio corto (p) del cromosoma 5, che in medicina viene semplificato con la sigla 5p-. Per fare chiarezza: il cromosoma è quella struttura che compatta ciascuna unità del DNA durante il processo riproduttivo della cellula che si attiva nella duplicazione delle cellule figlie. E, nello specifico, il cromosoma 5 è semplicemente il quinto cromosoma umano in ordine di grandezza (ognuno di noi ne ha 5 normalmente).

    Tornando a noi, la delezione che ci interessa varia da neonato a neonato, e, secondo un recente studio, più grande è, maggiore è la disabilità intellettiva e il ritardo dello sviluppo. E, a tal proposito, si ritiene che un ruolo importante sia quello del gene  CTNND2: la perdita di quest’ultimo causa un grave ritardo mentale.  

    La malattia non è quasi mai ereditaria: nella maggior parte dei casi, l’85%, la delezione avviene nella formazione degli spermatozoi o degli ovociti. Nei casi rimanenti, il 15%, la mancanza è ereditata da uno dei due genitori portatore della traslocazione bilanciata: quest’ultima è un ‘errore’ nel codice genetico che deriva dalla rottura e dallo scambio delle parti di cromosomi diversi. Quindi il soggetto portatore è geneticamente sano, in quanto non manca di alcun cromosoma. Può, invece, come detto, risultare un problema nel trasferimento del DNA al proprio figlio.

    Conseguenze della sindrome Cri Du Chat

    Come anticipato, le conseguenze per il bambino affetto da cri-du-chat possono essere diverse e molto serie:

    • reflusso gastrico
    • stipsi
    • tono muscolare scarso
    • tasso di infezioni elevato specialmente nel tratto respiratorio superiore o nelle orecchie
    • difficoltà nella deglutizione
    • problemi oculari come ipertelorismo o strabismo
    • ernie
    • problemi renali o cardiaci
    • deformazione della colonna

    La gravità di questi sintomi varia da soggetto a soggetto. Alcuni bambini sono colpiti in maniera lieve, e riescono quindi a raggiungere le varie tappe dello sviluppo come parlare e camminare. Altri, invece, possono soffrire di una grave disabilità che impedisce di avere una vita pressoché normale; in questi casi l’aspettativa di vita si abbassa. Attualmente è ancora impossibile prevedere la profondità e il livello di danno che la malattia comporta. Diventerà chiaro solamente mentre il bambino cresce. 

    Trattamento della sindrome Cri Du Chat

    Non esiste una cura per questa rara sindrome. Il trattamento moderno mira a stimolare il bambino, aiutandolo a sviluppare al massimo le proprie potenzialità. Dunque si fa un uso massiccio di fisioterapia, psicomotricità, logopedia e si cercano delle alternative di comunicazione come il linguaggio dei segni, dato che, anche nei casi più lievi, l’uso della parola è tardivo.

    Solitamente, inoltre, viene eseguito uno screening ecografico per rendersi conto delle malformazioni associate: a seconda dell’esito, questo porta alla scelta di effettuare operazioni chirurgiche per garantire una migliore salute del bambino. 

    Detto questo, è opportuno e doveroso sottolineare che in Italia opera un’associazione, la A.B.C. – Associazione Bambini Cri du chat, che offre sostegno e consulenza per affrontare situazioni che spesso lasciano impreparati, dato che è una malattia apparentemente nuova. Dal 1995, infatti, grazie alla caparbietà di Maura Masini, la fondatrice, la A.B.C. garantisce un adeguato aggiornamento sulle nuove conoscenze scientifico-terapeutiche della sindrome, così da non far sentire sole e abbandonate le famiglie che ci convivono, cercando anche di sensibilizzare l’opinione pubblica e di proporre migliori assistenze ai bambini.

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