La malattia di Huntington si manifesta attraverso un progressivo declino delle capacità di pensiero, giudizio e memoria, oltre a disordini del movimento e disturbi del comportamento.Sintomi che variano da persona e persona e che tendono ad apparire intorno ai 40-50 anni, peggiorando con il progredire della malattia. Talvolta questi sintomi principali sono anticipati da “avvisaglie” come periodi più o meno lunghi di depressione e dal punto di vista del paziente l’evoluzione malattia di Huntington si articola in quattro fasi:
- fase iniziale con l’insorgenza della malattia
- fase intermedia in cui i sintomi sono evidenti
- fase avanzata in cui l’autonomia si riduce
- fase finale in cui l’autonomia si perde
Per parlarne in maniera approfondita abbiamo interpellato la Presidente & CEO della Lega Italiana Ricerca Huntington, Barbara D’Alessio, che si è resa disponibile per rispondere ad alcune domande sulla malattia e sull’importante attività svolta dalla Lega. Come già fatto per gli articoli dedicati alla bulimia, al bullismo e alla fibrosi cistica, anche in questo caso partiamo però da opere di finzione (film/serie tv) per affrontare l’argomento. Nel caso della malattia di Huntington guardiamo a due recenti serie internazionali di successo con targa anche italiana, ‘Diavoli’ (2020-in produzione) e ‘ZeroZeroZero’ (2020-in produzione), dove alcuni dei personaggi ne soffrono.
Diavoli
Nella Londra del 2011, l’italiano Massimo Ruggero (Alessandro Borghi) è responsabile di trading presso l’American New York – London Bank (NYL) ed è prossimo a occupare il posto di vice-CEO all’interno del colosso bancario. Uno grosso scandalo, di cui si sente una vittima ingiusta, lo porterà a perdere la promozione e lo spingerà a cercare la verità. La prima stagione si compone di 10 episodi, andati in onda in Italia su Sky Atlantic a partire dal 17 aprile 2020 e una seconda è in produzione.
Nella serie ‘Diavoli’, la malattia viene appena citata (nel primo episodio, è un personaggio secondario a soffrirne) ma partendo dal titolo ci dà la possibilità di fare un salto indietro nel tempo, quando la malattia di Huntington era, in maniera discriminatoria, definita negli Stati Uniti ‘that disorder’, ‘quel male’ ed era associata al maligno, al diavolo. ‘Le contorsioni coreiche (dal greco còrea, danza incontrollabile. Ndr) del corpo, tipiche della malattia, furono ritenute frutto dell’espressione bestiale del diavolo. L’ignoranza dilagante induceva il pensiero che gli spasmi del corpo fossero considerati come una sorta di rappresentazione della sofferenza di Cristo durante la crocifissione. – riporta la pagina del sito della Lega Italiana Ricerca di Huntington dedicata alla storia della malattia – Come conseguenza della natura genetica del male, all’epoca non certo interpretata secondo canoni scientifici, la discriminazione era rivolta non solo a chi ne soffriva ma all’intera famiglia di appartenenza. Pertanto, la malattia era innominabile e additata, dalla società americana dell’800 bigotta e puritana, appunto come “that disorder” (quel male)’.
ZeroZeroZero
Presentata in anteprima mondiale alla Mostra Internazionale del Cinema di Venezia nel settembre del 2019, ‘ZeroZeroZero’ è il debutto internazionale, in una serie tv, del regista e sceneggiatore Stefano Sollima, già dietro alle serie italiane di successo ‘Romanzo Criminale’ e ‘Gomorra’. Sviluppato in 8 episodi, basato sull’omonimo romanzo di Roberto Saviano, è andato in onda per la prima volta il 14 febbraio 2020 su Sky Atlantic; anche in questo caso è in programma una seconda stagione.
In ‘ZeroZeroZero’ è il personaggio di Chris, fratello di Emma Lynwood (Andrea Riseborough), interpretato da Dane DeHaan, a soffrirne. DeHaan per affrontare il ruolo di una persona affetta dalla malattia di Huntington si è molto documentato, incontrando persone che ne sono state colpite, leggendo libri e guardando documentari sull’argomento. Intervistato sulla sua interpretazione ha dichiarato di aver girato chiedendosi continuamente cosa avrebbero pensato le persone che ce l’hanno davvero e cercando di essere il più rispettoso possibile.
Barbara D’Alessio (LIRH): ‘Negli ultimi anni sono state acquisite importanti informazioni con il fondamentale contributo proprio dell’Italia’
La Lega Italiana (LIRH) è una fondazione senza scopo di lucro ed è, ad oggi, l’unica organizzazione italiana completamente dedicata a ricerca, assistenza, conoscenza della malattia di Huntington e collabora sia con organizzazione internazionali che nazionali (LIRH Toscana, LIRH Puglia e NOI Huntington).
Barbara D’Alessio ne la Presidente e CEO e a lei abbiamo rivolto alcune domande per capire cos’è la la malattia di Huntington, quali sono i servizi messi a disposizione da parte della LIRH e quali sono i progressi nella lotta all’Huntington, per la quale la Lega sta dando un importante contributo.
Innanzitutto una domanda semplice, ma dovuta, per tutti coloro che non conoscono questa patologia rara: cos’è la malattia di Huntington?
Per avere un’idea di cosa sia la malattia di Huntington, immaginate la malattia di Parkinson, la malattia di Alzheimer e la Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) combinate insieme. L’Huntington colpisce la persona nella sua interezza, debilitando progressivamente il corpo e la mente. Chi ne è affetto perde poco a poco la memoria, la capacità di riconoscere le emozioni negli altri, il controllo delle proprie emozioni, la capacità di coordinazione dei movimenti e la sua autonomia.
Benché rara – in quanto colpisce meno di 1 persona ogni 2.000 – è, tuttavia, la più frequente tra le malattie dominanti, ovvero quelle trasmissibili ai figli da uno solo dei due genitori. Ogni figlio di un genitore affetto ha il 50% di possibilità di avere ereditato a sua volta la mutazione genetica. Per questa ragione, in uno stesso nucleo familiare sono presenti più persone ammalate, non necessariamente con gli stessi sintomi. A differenza della maggior parte delle malattie rare, la causa genetica è nota dal 1993. La malattia è quindi prevedibile attraverso un test genetico sul DNA, ma non è prevenibile né, al momento, curabile in via risolutiva.
Dunque, i figli di una persona con la malattia di Huntington sanno a cosa potranno andare incontro, perché hanno davanti agli occhi il genitore, il nonno, lo zio, il cugino. Hanno la possibilità di scegliere se sapere in anticipo, attraverso il test genetico (predittivo) e convivere con il risultato e con l’incertezza del futuro: il test predice che la malattia si svilupperà, ma non predice quando.
A differenza della maggior parte delle malattie rare, prevalentemente pediatriche, questa si manifesta in età adulta (con eccezioni), anche se la mutazione è presente sin dalla nascita. La malattia prende il nome da George Huntington, giovane medico americano che la descrisse per la prima volta nel 1872.
Per promuovere e incoraggiare la ricerca sulla malattia di Huntington avete istituito il Premio LIRH. Quanti passi avanti sono stati fatti dalla prima edizione? A che punto è oggi la ricerca?
Il Premio LIRH è stato istituito con l’intento di incoraggiare la ricerca italiana sulla malattia di Huntington. Negli ultimi anni sono state acquisite importanti informazioni, molte delle quali con il fondamentale contributo proprio dell’Italia. È stata compresa meglio la genetica della malattia, è stata scoperta la variante pediatrica, si è avuta una idea più chiara della epidemiologia della malattia a livello mondiale ma, soprattutto, si è capito che è possibile agire direttamente sulla causa, non solo sui sintomi. Sono, infatti, in fase di sperimentazione in diversi Paesi molecole in grado di ridurre i livelli di huntingtina (la proteina che, se mutata, causa la malattia) senza che ciò provochi effetti collaterali dannosi sulla sicurezza della salute dei pazienti, almeno stando a quanto osservato finora.
Attualmente, due promettenti sperimentazioni terapeutiche – Generation HD1 con la molecola Tominersen (in data 29/03/2021 la Presidente Barbara D’Alessio ci comunicava che questa sperimentazione ‘è stata improvvisamente e inaspettatamente interrotta qualche giorno fa, lo scorso 24 marzo’, ndr) e Proof – HD con la molecola Pridopidina – sono in corso di svolgimento anche in Italia.
Quali sono i servizi che mette a disposizione la Fondazione per le persone affette o a rischio di malattia di Huntington e per i loro familiari?
La nostra Fondazione mette a disposizione spazi ambulatori gratuiti ‘in persona’ – a Roma, Milano, Firenze, San Giovanni Rotondo e Catania – e, sempre più spesso a partire dall’ultimo anno, anche in collegamento video attraverso zoom, skype e whatsapp – in cui individui e famiglie ricevono assistenza medica e psicologica da parte di professionisti dedicati, coordinati dal prof. Ferdinando Squitieri, neuroscienziato di fama internazionale. Prestiamo estrema attenzione all’attività di counselling genetico e psicologico, ovvero il percorso di accompagnamento alla scelta se effettuare o meno il test predittivo. Nessuno deve essere forzato in questo senso: è necessario che la scelta, qualunque essa sia, sia sempre personale, libera e, soprattutto, assunta in piena consapevolezza. Seguiamo con particolare attenzione gli adolescenti e i ragazzi più giovani, che rappresentano una popolazione particolarmente fragile. Abbiamo dato vita ad una iniziativa rivolta alla forma più rara di questa malattia, già rara di per sé, ovvero quella pediatrica. In collaborazione con l’IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza e con Ospedale Pediatrico Bambino Gesù abbiamo creato ‘Spazio Huntington – Uno Spazio a misura di bambino’, un ambiente non medico in i cui i minori vengono all’osservazione dei clinici in maniera discreta e non invadente.
LIRH mette, inoltre, a disposizione un numero verde gratuito 800.388.330 attivo tutti i giorni, il form ‘chiedi all’esperto’ sul sito, l’indirizzo email info@lirh.it e i social network che ormai sono uno strumento di dialogo sempre più usato da chi entra in contatto con noi.
Una delle cose che vi rende più orgogliosi è il contributo alla stesura delle linee guida internazionali sul trattamento della malattia di Huntington, frutto di un lavoro di gruppo di esperti di diversi Paesi. Di cosa si tratta?
Le linee guida sono il frutto del lavoro congiunto dei maggiori esperti della malattia a livello mondiale. Il documento è molto importante perché fornisce indicazioni su come trattare adeguatamente la malattia da un punto di vista clinico, in tutte le sue diverse espressioni: dai disturbi del movimento (di cui la cosiddetta còrea è solo uno) alla difficoltà di deglutizione all’impaccio delle funzioni esecutive, al disorientamento, alla depressione e così via. La malattia di Huntington è rara ed estremamente complessa: la maggior parte degli specialisti (soprattutto neurologi e psichiatri) che vengono in contatto con i pazienti, non hanno gli strumenti per gestire questa complessità nella maniera appropriata. Le linee guida internazionali sul trattamento della malattia di Huntington, pubblicate nel 2019, rappresentano dunque una sorta di ‘cassetta degli attrezzi’ che tutti i clinici – anche quelli con meno esperienza – possono usare per fornire ai pazienti un trattamento appropriato alla loro condizione. Gli esperti hanno chiesto ad alcune organizzazioni dei pazienti di rivedere il testo e aggiungere eventuali commenti prima di considerarlo definitivo. Ci rende orgogliosi il fatto che anche la fondazione LIRH abbia potuto dare il suo contributo, insieme all’associazione cinese, alle associazioni francesi e alla federazione europea.
Altre belle iniziative a cui aderisce la Fondazione sono costituite dal progetto JhUMP e dal progetto europeo triennale European EHealth Care Model for Rare Neurodegerative Diseases; in cosa consistono?
I due progetti menzionati hanno in comune la tecnologia e l’intelligenza artificiale. JhUMP (Juvenile Huntington Modular Project) è solo un progetto tutto italiano, ancora molto preliminare, attraverso il quale – in collaborazione con un pool di ingegneri molto esperti – stiamo verificando la possibilità di mettere a punto, per la prima volta, una metodica che consenta di valutare contemporaneamente il declino motorio e quello cognitivo nei minori, con una tecnologia applicabile anche all’adulto.
Healthe-RND (European EHealth Care Model for Rare Neurodegerative Diseases) è invece un progetto europeo promosso e condotto da un consorzio di sei ospedali di ricerca in sei diversi Paesi: Germania, Irlanda, Olanda, Repubblica Ceca, Inghilterra, Italia. Il progetto prevede anche la partecipazione di un panel di organizzazioni di pazienti: la LIRH è coinvolta a questo titolo, oltre che, in piccola parte e insieme ad altre organizzazioni di pazienti, come co-finanziatore. Si tratta di un progetto triennale, molto innovativo, che ha l’obiettivo di realizzare una piattaforma di telemedicina specifica per pazienti Huntington, ma applicabile anche ad altre malattie neurodegenerative. Il concetto è che più la malattia progredisce e più diventa difficile e faticoso per i pazienti spostarsi per raggiungere la clinica. In questo modo, sarà la clinica ad andare dal paziente e lo farà in una modalità completamente incentrata sui suoi bisogni, e non su quelli degli specialisti.
Come Fondazione favorite anche la partecipazione dei pazienti a sperimentazioni terapeutiche attraverso attività di informazione preventiva e con il supporto delle famiglie. Ci racconta questo aspetto della Fondazione?
Uno degli obiettivi della Fondazione LIRH è quello di incoraggiare la partecipazione agli studi clinici. Ci troviamo in un momento storico nel quale studiare la malattia sulle persone, e non solo in laboratorio, è fondamentale per identificare il farmaco – o la combinazione di farmaci – che potranno rivelarsi efficaci. Prima di tutto, informiamo le persone circa possibilità esistenti, permettendo loro di scegliere se desiderano dare il proprio contributo alla ricerca.
Per quanto possa sembrare sorprendente, non sono così tanti i pazienti realmente informati sui progressi della ricerca scientifica e sulle opportunità che la ricerca offre in una determinata fase storica.
LIRH partecipa ai due più importanti studi mondiali osservazionali: Enroll-HD e HD-Clarity. Si definiscono ‘osservazionali’ gli studi che non prevedono somministrazione di farmaci sperimentali, ma acquisizione di dati clinici e campioni biologici nel corso di più anni, per comprendere la storia naturale della malattia e osservare come questa evolve nel corso del tempo. La partecipazione a tali studi rappresenta una sorta di ‘lasciapassare’ per poter essere successivamente inseriti in studi terapeutici, ovvero quelli in cui si somministra un farmaco sperimentale. Conoscere la storia clinica di un individuo è l’unico modo per sapere se è in possesso dei requisiti per essere incluso in uno studio terapeutico, qualora se ne presenti l’opportunità.
Sito Lega Italiana Ricerca Huntington
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Tel. 800.388.330
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