AIMAR è un’associazione di volontariato fondata dal 1994 da genitori e piccoli pazienti affetti da MAR ovvero malformazioni ano-rettali e patologie associate.
Abbiamo parlato direttamente con i membri dell’associazione che ci hanno raccontato di cosa si occupano, le attività che svolgono per promuovere la conoscenza e la ricerca per questo tipo di patologie e come sostengono i piccoli pazienti e la famiglie in questo cammino.
Cos’è AIMAR e com’è nata?
AIMAR è un’associazione di volontariato nata dalla volontà di 5 famiglie che avevano figli nati con una malformazione anorettale.
Cosa si intende per malformazioni anorettali?
Le malformazioni anorettali sono anomalie congenite che colpiscono l’intestino e altri organi. Tra la sesta e la dodicesima settimana il feto non si sviluppa come dovrebbe, ovvero scendendo nella sua naturale fossetta e si attacca invece all’uretra a diversi livelli. Più si attacca in alto meno sono formate le strutture adiacenti quindi le problematiche urologiche sono più importanti. Al contrario più si attacca in basso, meno è grave la patologia e conseguentemente le malformazioni associate.
Con che frequenza colpisce i bambini questa malattia e cosa comporta?
Le MAR colpiscono circa 1 bambino su 5000 nati in Italia* e di questi il 50% presenta una forma lieve, mentre l’altra metà di bambini sviluppa forme più gravi con malformazioni associate quali quelle urologiche, scheletriche, esofagee, cardiache e agli arti inferiori o superiori.
Come avviene la diagnosi di MAR?
Per diagnosticare una MAR è necessario aspettare la prima ispezione generale del neonato. Tendenzialmente presenta l’ano chiuso e pertanto è necessaria una colostomia protettiva (apertura dell’intestino nell’addome) in modo da poter scaricare le feci. Inoltre, sarà necessario verificare la presenza di altre malformazioni associate e nel complesso la gravità della malformazione stessa. Per questo potrebbero essere necessarie radiografie ed ecografie addominali, ecografia spinale, ecocardiogramma o risonanza magnetica per immagini/MRI.
Quali possono essere le conseguenze nella vita di un bambino e poi di un adulto affetto da questa patologia?
Le conseguenze possono essere incontinenza fecale, alle volte anche accompagnata da quella urologica e, a seconda delle malformazioni associate, tutto quello che riguarda le stesse. La qualità della vita di un adolescente o di un adulto dipende necessariamente dal tipo di chirurgia effettuata (se in centri specializzati) e dal follow up che il bambino ha avuto nel tempo. Si tratta di una malformazione che include organi e sfere che sono tabù e che rappresentano delle disabilità nascoste.
Com’è cambiata la qualità della vita dei bambini affetti da MAR grazie alla ricerca?
Grazie a centri specializzati in cui confluiscono un grande numero di pazienti, si conoscono maggiormente le problematiche che i bambini e poi gli adulti dovranno far fronte. Il dottor Alberto Pena, chirurgo pediatra, ha rivoluzionato negli anni ’80 la tecnica operativa effettuata su questi pazienti, i risultati rispetto alla continenza sono migliorati. Grazie a presidi che sono stati messi a punto negli ultimi 10 anni, i pazienti con malformazione anorettale possono farsi dei lavaggi e quindi rimanere puliti nelle successive 24 ore. Tutto ciò ha comportato una migliore qualità della vita nel lungo termine.
Cosa si può fare per sostenere l’associazione e per promuovere la conoscenza delle malattie rare?
Da molti anni esiste una maggior consapevolezza riguardo queste malattie e malformazioni con una bassa incidenza. Ciò ha contribuito alla creazione in Europa delle Reti di Riferimento (ERN) che sono raggruppate per tipologia di malattia rara. Credo sia necessario dare più visibilità a queste reti e alla federazione nazionale per le malattie rare – UNIAMO, che è l’organizzazione italiana che raggruppa più di 120 associazioni di Malattie Rare (inclusi noi di AIMAR). Riguardo la nostra Associazione esiste un IBAN sul nostro sito, www.aimar.eu, dove la gente può contribuire per aiutare pazienti e famiglie. Inoltre con la dichiarazione dei redditi è possibile, senza alcun onere per il contribuente, destinare il 5 per mille della propria imposta sul reddito personale al finanziamento della nostra associazione. Per farlo basta scrivere nell’apposito riquadro che figura sui modelli di dichiarazione (CUD; 730/1- bis redditi; UNICO persone fisiche) il codice fiscale: 9 6 2 6 8 0 0 0 5 8 3.
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