Ricerca, cuore, cura: l’impegno di AIRETT per la Sindrome di Rett

Sul vostro sito, affiancate al vostro nome, #airett, le parole ricerca, cuore e cura. Cosa significano per voi e la vostra attività? 

Ricerca, cuore e cura sono le tre parole che contraddistinguono l’impegno quotidiano dell’Associazione e del centro CARI di Verona.

RICERCA è la base solida di tutti gli sforzi di #airett, impegnato dalla sua fondazione ad individuare ricerche innovative ed avanzate, volte a trovare una cura per la Sindrome di Rett o soluzioni per migliorare la qualità di vita di chi ne è affetto.

CUORE perché l’Associazione è fondata e amministrata da genitori di bambine e ragazze con la Sindrome di Rett, che quotidianamente si mettono in gioco, a titolo gratuito, per amore delle proprie figlie. Attorno all’associazione ruotano numerosi professionisti sanitari e non che mettono il loro cuore nella ricerca, nell’accoglienza di queste famiglie e nell’assistenza a queste ragazze.

CURA è la nostra più grande speranza; il sogno di ognuno di noi è, infatti, che un giorno si possa arrivare ad una cura risolutiva per le nostre #principesseguerriere.

La Sindrome di Rett è stata scoperta da un pediatra austriaco, Andreas Rett, nel 1965, ma le sue ricerche sono state ignorate per molto tempo. Quando l’associazione è nata nel 1990, questa sindrome era conosciuta? Cosa se ne sapeva?

Nel 1990 l’Associazione è nata a Siena presso il Policlinico Le Scotte per volere di alcuni genitori che si sono ritrovati a condividere la stessa esperienza di una malattia “cinica e violenta”, manifestatasi loro quando tutto sembrava “normale”. In quegli anni si conosceva già la Sindrome di Rett ma la diagnosi era unicamente clinica. La scoperta del gene che provoca questa patologia è arrivata solo nel 1999, con l’individuazione del gene Mecp2.

Fino a quel momento, la diagnosi clinica veniva effettuata sulla base dei sintomi palesi e caratteristici, come le stereotipie, le fasi di sviluppo della malattia, la regressione nelle autonomie, l’isolamento, spesso confuso con lo spettro autistico.

Nel 2018 avete affiancato all’associazione un centro dove ricercatori, professionisti e terapisti possono collaborare. Da quale esigenza è emersa la necessità di avere un luogo fisico? Quali possibilità avete in più da quel momento? 

Grazie ad un’idea della nostra presidente Lucia Dovigo, ovviamente condivisa da tutto il direttivo e dagli associati, è nato il centro CARI (Centro #airett Ricerca e Innovazione). I professionisti che confluiscono all’interno del centro svolgono quotidianamente attività di ricerca, raccolta dati, sviluppo di attività e progetti in diversi ambiti, dalla Comunicazione Aumentativa Alternativa alla realtà virtuale, dalla teleriabilitazione alla creazione di software comunicativi ad hoc per la Sindrome di Rett.

Con questo grande passo per l’Associazione, il centro è stato creato anche per garantire alle famiglie associate una valutazione periodica delle proprie bambine/ragazze, dal punto di vista motorio, logopedico, cognitivo-comunicativo, osteopatico, fisiatrico e nutrizionale. Questo tipo di valutazioni multidisciplinari terminano, poi, con la condivisione di una relazione che, oltre a riportare ciò che è stato constatato durante l’incontro, contiene indicazioni e obiettivi operativi, utili per i terapisti e gli educatori che seguono quella stessa paziente sul territorio. Uno degli obiettivi finali del centro CARI è, infatti, quello di formare il personale sanitario, i terapisti privati, gli educatori, gli insegnanti e chi segue territorialmente le ragazze, essendo la Rett una patologia rara e troppo spesso ignorata anche dai professionisti.

 La Sindrome di Rett, della quale vi occupate, colpisce quasi esclusivamente le bambine. Qual è l’impatto di questa malattia in Italia e nel mondo? 

La Sindrome di Rett si stima colpisca 1/10.000 nati, nella maggior parte nelle femmine, in quanto il gene mutato Mecp2 si trova sul cromosoma X. È una malattia nota in tutto il mondo; infatti, #airett fa parte della RSE Rett Syndrome Europe, un’organizzazione no profit nata nel 1994 per unire tutte le famiglie europee che convivono quotidianamente con questa patologia. Come #airett, anche questa è amministrata da genitori e raccoglie 25 associazioni nazionali che si occupano della Sindrome di Rett.

La nostra Associazione si avvale anche del sostegno e della ricerca di luminari internazionali che si occupano di questa malattia, professori che ci tengono aggiornati sull’andamento della ricerca clinica, sugli studi farmacologici e genetici, sulle innovazioni tecnologiche che possono migliorare la qualità di vita delle nostre ragazze. Quest’anno, ad esempio, nel mese di giugno abbiamo organizzato un convegno durante il quale i professionisti del centro CARI, i ricercatori italiani e alcuni professori americani hanno condiviso e si sono confrontati sulle innovazioni, sui passi in avanti della medicina genica e della farmacologia, sui futuri progetti, sui prossimi studi e sui piccoli traguardi ottenuti.

Sapere che nel mondo c’è una grande rete di famiglie e ricercatori pronti a mettere esperienza e cuore per aiutare le pazienti affette da Sindrome di Rett, per noi, è fonte costante di speranza e nuova energia per proseguire con i nostri progetti.

 La Sindrome di Rett è una patologia genetica dello sviluppo neurologico per la quale non esiste ancora una cura risolutiva. Qual è la terapia somministrata alle bambine che ne sono affette?

 Non esiste una cura ben definita per queste pazienti. Esiste una molteplicità di sintomi che rende impossibile stabilire una terapia farmacologica che possa andare bene per tutte. La Sindrome di Rett, infatti, può portare a deficit cardiaci, apnee, tosse inefficace, convulsioni e crisi epilettiche, scoliosi, stereotipe, bruxismo, stipsi, insomma ad una gamma di sintomi talmente vasta da spaziare in tutti gli ambiti medici. È proprio per la complessità caratteristica della patologia che #airett, da sempre, è legata a centri di riferimento che annoverano professionisti sanitari di tutte le specializzazioni, dalla neuropsichiatria alla fisiatria, dalla gastroenterologia all’epilessia.

 Oltre al centro #airett, l’associazione gestisce anche una rivista, ViviRett. Che funzione ha? 

La nostra rivista ViviRett è nata a fine 1999 ed è l’evoluzione del precedente notiziario A.N.G.B.S.R. (Associazione Nazionale Genitori con Bambine con Syndrome di Rett). Ha la funzione di mantenere le famiglie informate sulle nuove scoperte scientifiche e sulle ricerche cliniche riguardanti questa patologia; vengono presentate le pubblicazioni internazionali più importanti; vengono mostrati momenti associativi importanti, eventi, manifestazioni, raccolte fondi; vengono ricordate le nostre #principesseguerriere che ci hanno abbandonato e, da quando esiste il centro CARI di Verona, questa rivista accoglie anche le pubblicazioni e gli articoli scritti dai nostri professionisti interni, molto spesso legati ai progetti di ricerca che vengono svolti direttamente al centro.

Soprattutto nel passato, prima che fossero individuati i geni responsabili della Sindrome di Rett, i sintomi che le piccole pazienti presentavano spesso venivano confusi con quelli dello spettro autistico. Qual è la differenza tra queste due condizioni e come si possono distinguere i sintomi?

Non possiamo parlare in merito all’autismo, è una patologia complessa e ampia e non abbiamo le competenze per esporci a riguardo, ma possiamo dire ciò che sappiamo delle nostre bambine.

L’“isolamento” che veniva spesso confuso con lo spettro autistico, in realtà è dovuto al periodo di regressione coincidente con l’esordio della patologia. È noto, infatti, che al momento della nascita, queste bambine siano apparentemente “normali”, ma a partire dai 12-18 mesi inizino dei segnali e dei sintomi “cinici e violenti” che inducono una regressione, caratterizzata dalla perdita delle competenze motorie e cognitive fino a quel momento raggiunte. Questo crea nel bambino confusione e paura di ciò che lo circonda e lo porta ad isolarsi dal mondo esterno. Abbiamo, tuttavia, appurato nel corso del tempo, grazie a studi e ricerche specifici, tra cui il nostro software di Amelie per la comunicazione, che questo isolamento, quest’assenza possono essere superate. Una delle caratteristiche delle nostre bambine è, infatti, quella di riuscire a comunicare, esprimere le proprie emozioni ed operare scelte consapevoli attraverso lo sguardo, per questo sono anche chiamate le #bimbedagliocchibelli. Attraverso lo sguardo, sfruttato con software di eyetracking o con la CAA (Comunicazione Aumentativa Alternativa), le pazienti possono riprendere il contatto diretto con la realtà esterna e con le persone a loro vicine, dimostrando di essere parte attiva nella loro stessa vita, nonostante spesso manchi la capacità di espressione verbale.

Al di là dell’isolamento, che può essere frainteso con lo spettro autistico, esistono alcuni indicatori caratteristici della sindrome, i quali invece non rientrano nell’autismo: le stereotipie, l’atassia e l’aprassia.

Le stereotipie sono uno degli elementi che, prima dell’analisi molecolare, permettevano la diagnosi clinica della malattia. La maggioranza delle pazienti affette da Rett, infatti, presenta “hand washing”, ovvero il movimento di lavaggio delle mani, oppure “mouthing”, cioè il portare le mani alla bocca o “wringing” ovvero attorcigliamento delle dita. Atassia e aprassia, invece, sono due disordini che riguardano la concettualizzazione, la pianificazione e l’esecuzione di gesti, movimenti e uso di oggetti. Consistono quindi nella mancanza di coordinazione tra i vari segnali che partono dal cervello e che dovrebbero attivare una certa sequenza di movimenti, che risultano, quindi, scarsamente finalizzati per carenza di elementi come la misura della forza necessaria e la direzione esatta del movimento.

Ci sono, poi, altre comorbidità che fanno parte della sindrome e che la differenziano dall’autismo, come i disturbi respiratori e i problemi gastrointestinali o le alterazioni muscolo-scheletriche secondarie, come la scoliosi neurologica.

Che difficoltà pratiche incontrano nella vita quotidiana le bambine affette dalla Sindrome di Rett e le loro famiglie? 

Le famiglie con bambine affette da Sindrome di Rett ogni giorno affrontano le stesse difficoltà di tutti i portatori di handicap che vivono nello Stato italiano. Non ci sono, infatti, grandi aiuti economici né a livello statale né tantomeno a livello regionale o delle Asl locali.

Una parte delle raccolte fondi dell’Associazione è finalizzata proprio a progetti di ricerca che possano aiutare e migliorare la vita quotidiana delle bambine e delle loro famiglie. Un esempio può essere il progetto Amelie portato avanti dal centro #airett, ovvero un software di comunicazione e di potenziamento cognitivo, creato ad hoc per queste bambine, con il quale possono operare scelte e apprendere solo utilizzando lo sguardo. Tuttavia, il nostro software necessita di strumentazione tecnologica, i cui costi, molto spesso, non vengono completamente coperti dall’Asl e le famiglie sono costrette a sobbarcarsi l’intera spesa. Sarebbe bello che gli aiuti arrivassero e che tutte le famiglie potessero usufruirne, senza differenza di regione, provincia o Asl di competenza.

La Sindrome di Rett è una patologia progressiva e invalidante, chi ne è affetto non è autosufficiente e, in quanto tale, dovrebbe poter avere l’assistenza e gli aiuti necessari. Sarebbe funzionale se esistessero strutture adeguate, anche per una semplice vacanza, ospedali appositamente formati, terapisti e insegnanti che siano in grado di lavorare con la Rett e che ne conoscano il potenziale.

Quali ostacoli ha incontrato la ricerca su questa malattia?

La ricerca sulla Sindrome di Rett ha incontrato, soprattutto, ostacoli economici. Essendo una malattia rara, siamo costantemente obbligati a cercare finanziamenti privati, anche internazionali, per poter portare avanti i nostri progetti e i nostri studi. A livello interno, promuoviamo eventi privati, raccolte fondi, vendita di gadget ma soprattutto per noi fondamentale è la campagna 5×1000; tutto ciò ci consente di gestire una parte delle nostre risorse economiche.

 Quale futuro si prospetta per le bambine affette dalla Sindrome di Rett?

Ciò che ci auguriamo è un futuro carico di SPERANZA, con il sogno di una cura definitiva che possa permettere alle nostre #principesseguerriere di vivere la Vita Libera che si meritano.