I farmaci orfani salveranno l’innovazione terapeutica italiana

La velocità con cui le nuove cure arrivano ai pazienti più bisognosi passa attraverso la ricerca sui farmaci orfani: i passi avanti nei criteri di valutazione e nella distribuzione di questi farmaci, che denotano uno snellimento dei protocolli burocratici, sono una conquista per tutti i campi di ricerca farmaceutici. Questa, in breve, è la tesi che risulta dagli ultimi report di OMAR, l’Osservatorio per le malattie rare.

Cos’è un farmaco orfano

Partiamo dalla definizione dell’Agenzia Italiana del farmaco (AIFA): un farmaco orfano è il medicinale usato per la diagnosi, la prevenzione e il trattamento di una malattia rara, ovvero una patologia che, secondo la definizione europea condivisa, colpisce massimo 5 persone con 10.000 abitanti.

L’European Medicines Agency (EMA) assegna l’etichetta di farmaco orfano questo medicinale:

• a seguito di sperimentazione scientifica risulta adatto a contrastare patologie croniche che rispondono al criterio di “rarità” descritto sopra;
• quando non esistono trattamenti validi, già disponibili, per la stessa patologia, per cui il farmaco diviene un beneficio essenziale e significativo per tutta la comunità.

Alla fine del 2020, un rapporto dell’Osservatorio farmaci orfani (OSSFOR) ha reso noti alcuni numeri su quello che riguarda i malati e la spesa della ricerca farmaceutica in questo settore. In Italia si contano quasi 433 mila persone aventi diritto a un’esenzione per patologia rara, lo 0,7% della popolazione nazionale, la spesa registrata dall’Aifa ammonta per il 2019 a circa 1,6 miliardi di euro.

Nonostante trascorra ancora troppo tempo tra l’assegnazione dell’etichetta di farmaco orfano e l’autorizzazione alla distribuzione, il 72% di questi viene riconosciuto dall’Aifa come “medicinale innovativo”. Non solo curano malattie che colpiscono pochissime persone, le quali riescono forse a vivere una vita migliore e a non essere abbandonate dal resto della società civile, ma fungono anche da motore per l’intera catena della ricerca scientifico-farmaceutica: provare a risolvere casi limite della medicina spinge gli scienziati oltre i limiti, e così anche le altre cure ne traggono beneficio, possono essere migliorate.  

Il grado di “innovazione” del farmaco viene valutato dall’Aifa in base a tre parametri:

• il bisogno terapeutico che si ha della cura;
• il valore aggiunto che questa cura ha rispetto alla malattia;
• la qualità delle prove scientifiche a favore del farmaco.

Se risulta pienamente o parzialmente innovativo, la filiera di produzione di questo determinato farmaco riceve una serie di agevolazioni, correlate al giudizio ricevuto.

Perché i farmaci orfani sono innovativi?

Secondo quanto dichiarato da Barbara Polistena di C.R.E.A. Sanità, che gestisce in partnership l’osservatorio sui farmaci, la buona riuscita degli ultimi anni di ricerca significa che gli ostacoli sono stati superati: “Il fatto che le evidenze scientifiche siano in numero ridotto, a causa dei piccoli numeri su cui viaggiano di base le malattie rare, non è più un problema. L’Agenzia del farmaco nel 2017 ha previsto delle deroghe in questo senso, a ha riconosciuto l’oggettiva difficoltà nel condurre studi clinici in questo campo – ha aggiunto la dottoressa Polistena – per questo ora è possibile bilanciare i criteri di valutazione della qualità con quelli del bisogno terapeutico”.

In sostanza, è questione di tagliare i tempi: più rapidamente è possibile assegnare la giusta etichetta al farmaco, più facilmente questo arriverà ai pazienti che ne hanno immediato bisogno. Il coordinatore di OSSFOR, Francesco Macchia, è spiega che: “L’algoritmo di Aifa è severo: se questi farmaci non portassero davvero a rivoluzioni terapeutiche non otterrebbero questi riconoscimenti. Abbiamo visto però con la ricerca sui vaccini dell’ultimo anno – continua Macchia – come molti meccanismi messi a punto sui malati rari, attraverso farmaci orfani, hanno rappresentato salti in avanti nella ricerca farmacologica”.

Rimangono ancora due cose da fare: rendere i farmaci più accessibili a livello regionale e organizzare i budget delle aziende farmaceutiche affinché le terapie siano giustamente finanziate.

Se l’Aifa ha fatto un passo avanti con i protocolli di valutazione, è giusto che anche aziende produttrici e distributrici mettano il loro contributo.