Narcolessia: sintomi e farmaci per la cura

La narcolessia è un disturbo del sonno che si presenta con eccessiva sonnolenza durante il giorno e con episodi di addormentamento improvviso che possono mettere in pericolo i soggetti che ne soffrono, oltre a interferire con il normale svolgersi delle loro giornate. La causa non è nota e la diagnosi spesso tarda ad arrivare, complicando il quadro clinico e soprattutto psicologico di chi ne è affetto. Ad oggi non esiste una cura per risolvere del tutto questo disturbo, che è cronico e dura quindi per tutta la vita. Esistono però dei trattamenti, farmacologici e non, che permettono di gestire i sintomi.

Cos’è la narcolessia

Come abbiamo accennato, la narcolessia è un disturbo del sonno cronico, che perdura quindi per tutta la vita e che colpisce circa 4 persone ogni 10.000, rientrando così fra le malattie rare. La reale incidenza sarebbe però maggiore, se si considera che è una patologia sottodiagnosticata: in Italia, ad esempio, i soggetti narcolettici sono ufficialmente circa 2000, ma si calcola che potrebbero essere tre volte tanti.

Non se ne conoscono le cause, anche se sono state fatte varie ipotesi, per cui potrebbe essere dovuta a:

• fattori genetici: nei soggetti narcolettici sono stati rilevati dei geni simili, anche se non sembra questa la causa scatenante né l’unica
• reazione autoimmune: in generale le malattie autoimmuni comportano l’attacco da parte dell’organismo di cellule proprie e sane; nel caso della narcolessia, secondo alcuni studi, verrebbero distrutte le cellule nervose di una particolare area del cervello

Entrambe le teorie non hanno ancora trovato conferme certe e l’ipotesi più accreditata è che la narcolessia sia dovuta a una combinazione di fattori, genetici e ambientali. Non risulta però una predisposizione familiare e non influisce sulle aspettative di vita. Vediamo come si manifesta e quali esami possono confermare che si tratta di narcolessia.

I sintomi della narcolessia

Nonostante il sintomo che definisce e caratterizza la narcolessia sia un’eccessiva sonnolenza diurna, questo disturbo si manifesta anche in altri modi, che spesso contribuiscono a confondere la diagnosi con quella di altre patologie.

Nel dettaglio, i sintomi della narcolessia sono:

• grave ed eccessiva sonnolenza diurna: riguarda tutti i soggetti narcolettici
• episodi di addormentamento improvviso
• cataplessia, ovvero debolezza muscolare improvvisa e temporanea
• paralisi del sonno
• sogni vividi (e spesso spaventosi)
• allucinazioni al momento dell’addormentamento (dette ipnagogiche) e del risveglio (dette ipnopompiche)
• disturbi del sonno, come insonnia, nonostante la caratteristica che tutti conoscono della narcolessia sia propria l’eccessiva sonnolenza

Come accennato, proprio la sonnolenza eccessiva durante il giorno è il sintomo che riguarda tutte le persone narcolettiche, mentre nella maggior parte dei casi si presentano solo alcuni di questi sintomi e solo in un 10% dei soggetti si verificano tutti.

La natura di questi sintomi, benché non renda questa condizione pericolosa a livello di aspettative di vita e della salute in generale, può avere come conseguenze:

• difficoltà di concentrazione
• stress
• problemi psicologici

La sonnolenza eccessiva, soprattutto, può rivelarsi pericolosa e portare a ferite e contusioni se gli episodi di addormentamento e cataplessia accadono mentre si svolgono le proprie attività quotidiane, e a veri e propri incidenti se si è alla guida o se si devono manovrare dei macchinari.

La diagnosi di narcolessia

A causa dei sintomi che provoca, spesso la narcolessia viene confusa con altre patologie, come epilessia, depressione, sindrome da affaticamento cronico, sindrome da apnee ostruttive del sonno, e questo porta a un grande ritardo nella diagnosi.

In media passano dai sette ai quattordici anni dall’insorgere dei primi sintomi (di solito nel periodo fra la pubertà e i 25-30 anni) e la diagnosi vera e propria, anche se esistono casi di persone diagnosticate solo in età avanzata, con conseguenze negative sulla qualità della loro vita, a livello lavorativo, familiare e sociale.

A partire dall’osservazione dei sintomi, la diagnosi di narcolessia è confermata da due specifici esami di laboratorio:

• la polisonnografia
• il test delle latenze multiple del sonno

Entrambi devono essere svolti in strutture attrezzate, perché, vista la natura di questa condizione, implicano un’osservazione e delle misurazioni cliniche proprio durante il sonno.

Il primo esame si svolge di notte, mentre il paziente, al quale vengono attaccati elettrodi al cuoio capelluto e sul viso, dorme. Viene così misurata l’attività elettrica del cervello, i movimenti degli occhi e le varie fasi del sonno.

I sintomi della narcolessia, infatti, sono simili a quello che succede durante il sonno REM (Rapid Eye Movement): una fase del sonno caratterizzata, come dice il nome, proprio da rapidi movimenti degli occhi. I muscoli si rilassano e si verificano sogni vividi; la prima fase REM – la più breve, di circa dieci minuti – si verifica circa un’ora dopo l’addormentamento, ma non è l’unica. Ogni fase REM successiva diventa più lunga e dopo ognuna di queste il ciclo del sonno ricomincia, fino al risveglio.

Il test delle latenze multiple del sonno si svolge in un laboratorio ugualmente attrezzato, il giorno seguente alla polisonnografia, e serve per rilevare eventuale sonnolenza e stanchezza diurna riconducibili alla narcolessia. Al paziente viene data la possibilità di fare dei brevi sonnellini ogni due ore. Si valuta così quanto si addormenta in fretta e se raggiunge la fase REM, misurando l’attività di cuore, cervello, apparato respiratorio, occhi e muscoli. I soggetti narcolettici in quest’ultimo test di solito mostrano grande rapidità nell’addormentamento e almeno due fasi REM.

Una volta diagnosticata la narcolessia, cosa di per sé, come abbiamo visto, non scontata né immediata, come comportarsi? Esistono delle cure o dei farmaci per tenere sotto controllo sintomi che altrimenti peggiorerebbe la qualità della vita, fino a impedire lo svolgimento di alcune attività quotidiane?

Il trattamento della narcolessia

Non esiste una cura per risolvere definitivamente la narcolessia, ma esistono dei trattamenti che, se continuativi, possono garantire una buona qualità della vita.

Spesso si tratta di cure farmacologiche, ma ancor prima esistono alcune strategie e accorgimenti che possono essere sufficienti per i casi più lievi. Fra questi troviamo:

• garantirsi un buon riposo notturno, per ridurre la sonnolenza diurna
• fare dei brevi sonnellini (meno di trenta minuti) di giorno, sempre alla stessa ora, per gestire la sonnolenza diurna senza influenzare il riposo notturno

Nella maggior parte dei casi la cura consiste però anche in alcuni farmaci, che vanno a stimolare lo stato di veglia e contrastano la cataplessia, ovvero la perdita improvvisa e temporanea di tono muscolare, tale a volte da non riuscire a stare in piedi.

Fra i principi attivi somministrati ai soggetti narcolettici troviamo:

• modafinil: per la sonnolenza diurna; è un attivante e viene assunto di mattina per evitare che impedisca di dormire la notte. Non va assunto in gravidanza perché può causare malformazioni congenite e cardiache al feto. Interferisce inoltre con alcuni farmaci, in particolar modo i contraccettivi orali
• sodio oxybato: sia per la sonnolenza diurna che per la cataplessia; è un neurotrasmettitore con un effetto sedativo e anestetico e, al contrario del modafinil, viene assunto prima di dormire, con lo scopo di migliorare il sonno notturno e renderlo più profondo, in modo da diminuire la sonnolenza diurna. Può interferire con altri medicinali sedativi causando depressione; inoltre è commercializzato illegalmente come droga ricreativa
• pitolisant: sia per la sonnolenza diurna che per la cataplessia; agisce su alcuni neuroni che inducono e mantengono lo stato di veglia
• solriamfetolo: per la sonnolenza diurna; aumenta i livelli di due ormoni, la dopamina e la noradrenalina, che contribuiscono a mantenere lo stato di veglia. Non deve essere somministrato in caso di ipertensione e malattie cardiovascolari e può avere come effetti collaterali cefalea, ansia, inappetenza
• inibitori della ricaptazione della serotonina, come la fluoxetina, e della serotonina e dopamina, come la venlafaxina: per la cataplessia; sono farmaci usati nel trattamento della depressione e agiscono sulla serotonina, detta anche ormone del buonumore, e sulla dopamina, un neurotrasmettitore che agisce sulla sensazione di piacere e sulla regolazione del sonno
• antidepressivi triciclici: per la cataplessia; usati anche questi per il trattamento di depressione e attacchi di panico, migliorano la trasmissione di alcuni neurotrasmettitori (dopamina, noradrenalina e serotonina)

Visto il suo impatto sulla qualità della vita di chi ne soffre, è importante affiancare questi trattamenti farmacologici anche con un percorso di psicoterapia che aiuti a gestire la propria condizione, così come è altrettanto importante prendersi cura della salute generale, seguendo un’alimentazione sana e facendo attività fisica. Infine, anche il contesto sociale può essere un valido alleato per convivere con la narcolessia senza che questa impatti sulla propria vita.