Secondo le direttive dell’Unione Europea, una malattia viene definita “rara” quando il numero dei casi rispetto alla popolazione non supera la soglia dello 0,05 %, che, tradotto in persone, significa 5 su 10.000.
A oggi le malattie rare conosciute sono migliaia – la cifra si aggira attorno le 7-8000-: questo significa che, per quanto singolarmente poco diffuse, solo in Italia, queste malattie colpiscono milioni di persone e, nella maggior parte dei casi -circa il 70%- si tratta di bambini.
Tra queste troviamo le neurofibromatosi che nel nostro paese contano più di 20.000 pazienti.
Cosa sono le neurofibromatosi
Le neurofibromatosi (o NFs) e schwannomatosi, sono sindromi genetiche rare e quindi nate a causa di un difetto nel DNA, che possono presentarsi per cause ereditarie (quando il difetto genetico, o mutazione viene ereditato dai genitori) oppure generarsi ex novo.
Attualmente ne conosciamo tre diverse tipologie: la neurofibromatosi di tipo 1, la neurofibromatosi di tipo 2 e le più recenti schwannomatosi, tutte con svariate sintomatologie e manifestazioni che possono mutare nel corso del tempo.
Neurofibromatosi di tipo 1
La neurofibromatosi di tipo 1, è la più comune tra queste patologie poiché colpisce un bambino su 3000 ed è generalmente caratterizzata da macchie caffè-latte che si manifestano entro il primo anno di vita e che sono il segno distintivo di questa malattia. Oltre a questo, i pazienti affetti dalla NFs1 possono presentare problemi a livello cognitivo, generare tumori benigni a carico del sistema nervoso che talvolta diventano maligni e non è raro che qualche bambino nasca con malformazioni ossee alla schiena ed alla tibia.
Neurofibromatosi di tipo 2
La neurofibromatosi di tipo 2, colpisce una persona su 60.000 ed è caratterizzata da una predisposizione allo sviluppo di tumori a trasmissione dominante dovuta alle mutazioni del gene NF2 sul cromosoma 22. I tumori più comuni in questa sindrome sono i cosiddetti schwannomi, che colpiscono i nervi vestibolari (nervi che trasmettono le informazioni codificate dal cervello all’orecchio) e comportano la perdita dell’udito. Potrebbero inoltre presentarsi schwannomi dei nervi cranici, spinali e periferici, o altri tumori chiamati meningiomi intracranici o intraspinali; inoltre, potrebbero insorgere rari tumori maligni del sistema nervoso centrale e tumori della cute.
Schwannomatosi
Di recente scoperta la schwannomatosi, che colpisce 1 bambino su 70.000 ed è quindi la più rara tra le tre forme di neurofibromatosi. A livello di sintomatologia è caratterizzata dalla presenza tumori benigni molto dolorosi, che crescono su nervi periferici, spinali e del cranio che si sviluppano soprattutto in età adulta.
Dalla diagnosi alla cura: quali sono gli step per poter affrontare questa malattia
Essendo una malattia che si manifesta prevalentemente in età infantile è generalmente il pediatra di famiglia a riconoscere i primi segnali e ad indirizzare i genitori verso una consulenza presso un medico genetista.
Dopodiché, una volta ricevuta la diagnosi, la famiglia deve essere indirizzata ad un centro specializzato per le NF e Shwannomatosi.
Per poter garantire un’assistenza completa ai pazienti affetti da questa sindrome (non solo in età pediatrica ma anche in età adulta) è necessario un lavoro sinergico svolto da un’equipe specializzata e multidisciplinare creata ad hoc sulle esigenze del singolo paziente: come abbiamo visto infatti, i sintomi a carico di queste patologie possono essere molteplici ed anche pesanti da sopportare, per questo è necessario che il decorso della malattia sia seguito in maniera costante e puntuale.
Purtroppo, ad oggi, questo approccio multidisciplinare, coordinato da un centro specializzato o “Centro per le NFs”, è garantito in poche regioni e per quanto siano stati istituiti centri per le malattie rare in ogni regione (per maggiori informazioni consultare Centro Nazionale Malattie Rare) ben pochi di questi garantiscono assistenza e terapia a questi malati.
Questo significa che molto spesso i pazienti affetti da queste patologie e le loro famiglie sono costretti a “crearsi” da soli il proprio team di medici, senza avere nessun tipo di supporto e con il rischio di non riuscire a trovare lo specialista più adatto alle proprie esigenze.
Il ruolo fondamentale delle associazioni
È qui che entrano in gioco le associazioni, che diventano un collegamento fondamentale tra le esigenze del singolo paziente e il sistema sanitario, sostenendo le famiglie su più fronti e facendosi portavoce delle loro esigenze – spesso non solo a livello clinico – davanti alle istituzioni.
Questo è quello che fa la dottoressa Federica Chiara, con la sua associazione Linfa OdV. Federica, oltre a essere docente universitaria specializzata nello studio dei tumori e del sistema nervoso presso laboratori di eccellenza italiani ed esteri, è anche mamma di una bambina affetta dalla neurofibromatosi di tipo 1, motivo per cui i suoi studi si sono concentrati sulla ricerca di nuovi farmaci per curare i tumori ai quali i piccoli pazienti affetti dalla malattia genetica sono soggetti. Una ricerca efficace richiede la collaborazione di varie competenze e professionalità, quindi la Dott.ssa Chiara sta creando una rete di ricerca con gruppi italiani ed internazionali che si occupano di neurofibromatosi.
In questo contesto nel 2019 ha assunto la carica di presidente dell’associazione Linfa OdV, di cui fa parte dal 2010, e della quale mi ha raccontato durante una piacevole chiacchierata su Skype.
Le associazioni che si impegnano per combattere le malattie rare sono realtà davvero importanti per i pazienti e le famiglie che si ritrovano ad affrontare questi difficili percorsi, che coinvolgono spesso bambini e adolescenti, come per esempio l’Associazione italianaXeroderma Pigmentoso (XP).
Associazione Linfa: il filo rosso tra la fragilità del paziente e il mondo sanitario
Come nasce Linfa e quale evoluzione ha avuto nel tempo?
L’ associazione Linfa OdV ha fatto proprio questo ruolo e dall’anno in cui è nata, il 1993, come semplice associazione di pazienti affetti da neurofibromatosi e dai loro parenti, si è dedicata all’informazione. Negli anni, L’associazione Linfa diventata una struttura complessa con una visione molto ambiziosa: quella di lavorare senza sosta per affrontare tutte le necessità dei pazienti, su diversi piani:
Comunicazione: il paziente ha diritto a comprendere sia il linguaggio medico che quello scientifico per capire a fondo la propria condizione così come l’eventuale cura proposta dai medici.
Speranza: Linfa promuove finanziariamente progetti di ricerca scientifica volti alla ricerca di nuove terapie in grado di curare i sintomi più preoccupanti come i tumori.
Assistenza:I piccoli pazienti sono interessati da deficit di apprendimento ed attenzione che se affrontati precocemente possono essere risolti. Da anni Linfa sostiene progetti di ricerca di assistenza logopedica e psicologica per aiutare questi bambini e dare loro speranza nella vita lavorativa. Da circa un anno è stato avviato anche un progetto per aiutare le mamme di questi piccoli pazienti, spesso traumatizzate da una diagnosi recente o prevaricate da difficoltà emozionali.
Mediazione: Linfa è conscia che la voce dei pazienti deve arrivare anche ai tavoli decisionali a livello regionale e governativo. Attualmente sono troppo pochi i centri specializzati a sostenere la complessità clinica associata alle Nf e Schwannomatosi. Molti genitori per trovare adeguata assistenza, sono costretti a migrare da una regione all’altra, se non all’estero. Questo è inammissibile. Linfa, con altre associazioni, come ANF ed Ananas, svolge attività di mediazione in ambito normativo per richiedere con fermezza:
1) la costituzione di centri di assistenza in ogni regione, indipendentemente dal reddito della stessa;
2) di una sistema operativo e gestionale che assista il paziente in ogni suo bisogno;
3) di protocolli di diagnosi e terapia (pdta) che attualmente sono stati approvati in poche regioni.
Quali sono le iniziative che porta avanti?
L’Associazione Linfa attualmente sostiene finanziariamente vari progetti di ricerca farmacologica, di assistenza logopedica e psicologica per i bambini ed i loro genitori grazie al contributo dei donatori. Sono fermamente convinta che la pianificazione di una strategia efficace finalizzata ad aiutare davvero la persona malata e pertanto fragile deve prevedere la collaborazione ed il confronto continuativo con tutte le realtà coinvolte, siano esse normative che assistenziali. Quindi, analogamente alla ricerca, anche l’associazione Linfa è stata messa in rete con altre associazioni dedite alle malattie rare, compresa la Comunità Europea, rappresentata da EURORDIS, specificamente dedicata alle patologie predisponenti i tumori come la neurofibromatosi.
Quali sono gli obiettivi a lungo termine di Linfa?
Il percorso è lungo, ma ci sono le basi affinché si arrivi al successo, ovvero alla realizzazione di questi obiettivi, in cui il malato è al centro: Centri NF su tutto il territorio Italiano dedicati sia all’età pediatrica che all’età adulta, nuove terapie farmacologiche a disposizione di tutti, protocolli di diagnosi e terapia uguali in tutte le regioni e sincronizzati con il progresso scientifico. Comunicazione, Speranza, Assistenza, Mediazione si possono riassumere in due parole: CaSa Mia: L’associazione Linfa, diventa una famiglia. Il direttivo Linfa, fatto di persone illuminate e di grande forza d’animo, traduce le necessità delle persone fragili in azione grazie al sostegno di molte famiglie e finanziatori che sostengono economicamente i suoi progetti. L’attesa è che si diventi sempre più numerosi, perché come si sa: l’unione fa la forza.
Come convivere con una malattia rara? Leggi la testimonianza di Sibela, affetta da EEC.
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