I bambini della luna: cos’è lo Xeroderma Pigmentoso

Dal 2019, esiste un’associazione che si occupa di dare un supporto alle famiglie colpite da questa malattia rara e di sostenere la ricerca. Perché nessuno dovrebbe aver paura della luce del sole.

Associazione italiana xeroderma pigmentoso

Sommario
    Tempo di lettura Tempo di lettura terminato
    0
    Time

    Secondo la rete Orphanet Italia, il portale delle malattie rare e dei farmaci orfani, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni e nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica. Una malattia si può definire “rara” – si legge sul sito di OMAR, Osservatorio Malattie Rare – “quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone. Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica”. Si parla genericamente di malattie rare – e non di singole patologie – per mettere in luce e riconoscere una serie di comuni problematiche assistenziali e per progettare interventi di sanità pubblica mirati che coinvolgano gruppi di popolazione accomunati da bisogni simili, pur salvaguardando peculiarità e differenze.

    Lo Xeroderma Pigmentoso (XP)

    Rientra nella definizione di malattia rara anche lo Xeroderma Pigmentoso (XP), patologia genetica che costringe i cosiddetti “bambini della Luna” a evitare la luce solare poiché la loro pelle è 10.000 volte più sensibile ai raggi ultravioletti e il rischio di sviluppare un tumore della pelle è 2.000 volte più alto del normale.

    “Comprendere questa malattia – ci spiega l’Associazione Italiana Xeroderma Pigmentoso con sede a Lido di Camaiore (LU) – non è semplice: banalmente si potrebbe pensare che sia un’allergia al sole; in realtà, è proprio l’incapacità del corpo di difendersi dai raggi UV che sono a loro volta responsabili di mutazioni del DNA che non viene opportunamente corretto e diventa malattia”. Scientificamente, lo Xeroderma Pigmentoso è una patologia a trasmissione autosomica recessiva caratterizzata da ipersensibilità alla luce solare nelle zone foto-esposte del corpo (cute, bocca ed occhi), discromie cutanee, alta predisposizione e precoce comparsa di lesioni precancerose e di tumori (principalmente carcinomi basocellulari e spinocellulari e melanomi), a cui si accompagnano nel 30% circa dei casi disturbi neurologici progressivi. La gravità dei segni clinici e l’età di esordio sono molto variabili e dipendono dal gene responsabile della patologia. A oggi, non esistono terapie per una cura risolutiva dello xeroderma pigmentoso ma l’aspettativa di vita aumenta nei pazienti che evitano la luce solare e che si sottopongono a regolare controllo per valutare e trattare i carcinomi cutanei.

    In questo contesto opera l’Associazione Italiana Xeroderma Pigmentoso, costituita nel 2019 e nata dalla necessità delle famiglie dei pazienti di raccogliere quante più informazioni cliniche possibili per renderle utili ai malati stessi, ai dottori, ai ricercatori e ai futuri affetti da XP, al fine di aiutarli a comprendere la propria condizione e a tutelarsi nel modo più adeguato.

    Quali sono gli obiettivi dell’Associazione?

    Informare, prima di tutto. Far conoscere la patologia. Per non essere solo numeri, ma volti, storie. Per avere una maggiore inclusione. Se le informazioni sullo Xeroderma fossero circolate più frequentemente, probabilmente si sarebbero potuti risparmiare dolore e sprechi di energie ai malati e alle loro famiglie. L’informazione, infatti, è lo strumento principale per veicolare risorse verso la ricerca e per stimolare la volontà di cambiare una realtà così drammatica. L’associazione, per questo, punta sulla ricerca per aiutare non solo chi è affetto da Xeroderma Pigmentoso ma un’utenza molto più grande.

     Quali sono le limitazioni più evidenti per una persona affetta da XP?

    Le limitazioni sono inimmaginabili. Provate a uscire di casa senza che la luce tocchi una parte del vostro corpo: la pelle, il viso, gli occhi. Talvolta, è quasi impossibile riuscirci addirittura rimanendo all’interno degli edifici. Eppure, i pazienti XP devono, invece, necessariamente adottare strategie importanti per evitare il contatto: dalle creme specifiche con fattori protettivi altissimi, ai colliri anti UV, dagli occhiali da sole o da vista con lenti specifiche ai cappelli SFP +50 e visiera per coprire il viso, dagli abiti anti UV alle facemask SFP +50 fino agli integratori che aiutano l’organismo. Negli spazi interni – ristorante, scuola, casa, auto, mezzi pubblici – devono misurare la quantità di UV tramite uno strumento che si chiama “uvimetro” e cercare il posto meno irradiato possibile. Dove possibile, devono applicare pellicole anti UV ai vetri. Si capisce la fatica fisica ed economica – i costi sono tutti a carico delle famiglie – a cui sono sottoposte le persone affette dalla malattia. Molti per questo si arrendono e si isolano non permettendosi di vivere. Senza contare, poi, gli occhi indiscreti delle persone che obbligano chi è affetto da XP a autoescludersi dalla società o, peggio, a smettere di proteggersi per “essere uguale agli altri”.

     Chi sono i malati di XP? Quali le loro storie?

     Ci sono Ilaria, Leone, Sala, Fiorella, Vincenzo. C’è Salah, papà del piccolo Riad, che ha scelto di fuggire dal suo paese perché suo figlio non veniva accettato perché “diverso”, perché viveva solo la notte e doveva portare sempre cappelli e guanti protettivi. C’è Giovanni, trentottenne, che a poco a poco, per sfuggire agli occhi indiscreti della gente, si è isolato in casa con la sua famiglia, oppure c’è Claudia, mamma di due bambine sane, che purtroppo non può vivere a pieno la loro crescita perché costretta a proteggersi. C’è anche Marika, 18 anni, che lotta ogni giorno con nuove operazioni che la fanno sempre più rinchiudere in se stessa e non le permettono di stare con i propri coetanei. Arianna invece ha 3 anni e il suo sogno è di fare i bagni al mare come tutti gli altri suo amichetti e aspetta sempre di andare, libera, al parco giochi. Giada di anni ne ha 13 e ha vissuto con la sua famiglia un inferno nella diagnostica durato oltre un decennio. Solo grazie a sua mamma Barbara che non ha mai mollato è poi arrivata alla diagnosi giusta.

     A che punto è la ricerca?

    A oggi si stanno percorrendo diverse strade ma non si è ancora minimamente arrivati ad una terapia specifica. Molti studi si basano sul bisturi molecolare chiamato CRISPR CAS9, altri sulla creazioni di creme liposomiali, altri ancora su terapie geniche e, infine, alcuni ricercatori si stanno cimentando nell’escludere l’impatto tumorale. Molte ricerche hanno portato a risultati promettenti, ma si sono spesso fermate per mancanza di fondi. Anche la nostra Associazione si sta impegnando per portare avanti un progetto di collaborazione con i ricercatori del CNR di Pavia e il Dipartimento di Chimica dell’Università di Pisa. Con quest’ultimo siamo all’inizio, ma ci stiamo impiegando tutte le nostre forze per cercare fondi affinché finalmente coloro che sono affetti da XP possano godersi il sole senza avere paura di morire”.

    Leggi le nostre storie di persone coraggiose e straordinarie:

    Massimiliano Mattei, il campione di adaptive surf che sfida le onde e le difficoltà

    Bebe Vio: non smettere mai di sognare

    Una malattia rara le ha segnato il volto e la vita ma lei dice “sono fiera di me stessa”

    Fonti

    Lascia il tuo commento

    Non verrà mostrata nei commenti
    A Good Magazine - Newsletter
    è il contenuto che ti fa bene! Resta aggiornato sulle malattie digitali

    Ho letto e accetto le condizioni di privacy