Problemi alla tiroide: sono ereditari?

Le malattie della tiroide colpiscono circa 6 milioni di persone in Italia, per la maggior parte donne e si stanno diffondendo sempre di più negli ultimi anni. 

Questa grande diffusione, spesso anche all’interno dello stesso nucleo familiare, ha aperto il dibattito sull’ereditarietà e sul ruolo della genetica per queste malattie. Infatti, è noto che alcuni disturbi della tiroide sono legati a una predisposizione genetica.

Scopriamo quali sono e come è necessario comportarsi in questi casi per garantire una diagnosi e cure adeguate.

Cos’è la tiroide? 

La tiroide è una ghiandola endocrina che si trova alla base del collo, nella parte anteriore. È formata da due lobi (destro e sinistro) uniti da una linea centrale, che le conferiscono la caratteristica forma a farfalla.

Il suo compito è quello di produrre ormoni tiroidei e di rilasciarli nel flusso sanguigno. La produzione degli ormoni tiroidei è controllata dal sistema nervoso centrale, in particolare dalla ghiandola dell’ipofisi.

Questi ormoni sono fondamentali per il controllo del metabolismo e per il corretto funzionamento di gran parte delle cellule dell’organismo. Fin dalla formazione del feto, la tiroide regola lo sviluppo fisico e psichico, la funzione cardiovascolare e la crescita delle ossa nell’individuo.

Inoltre, influenza molti altri fattori importanti quali tono dell’umore, fertilità e forza muscolare.

Considerata l’enorme importanza di questa ghiandola, è fondamentale conoscere le patologie che possono coinvolgerla, le cause e, soprattutto, cosa fare per garantire il suo corretto funzionamento.

Principali malattie della tiroide: quali sono e come riconoscerle?

Le  patologie tiroidee possono essere legate a un’alterazione del funzionamento della ghiandola endocrina, che può produrre ormoni in eccesso o in difetto rispetto alle esigenze dell’organismo. In questo caso si parla di ipertiroidismo e ipotiroidismo.

Inoltre, la tiroide può variare morfologicamente sia nelle dimensioni che con la formazione di appendici come gozzi o noduli, oppure sviluppare infiammazioni o tumori.

Vediamole nel dettaglio:

Ipertiroidismo

È causato da una produzione eccessiva di ormoni tiroidei e provoca un’accelerazione del metabolismo con ripercussioni anche sul funzionamento cardiaco e sulle ossa. 

I sintomi più frequenti dell’ipertiroidismo sono:

• perdita di peso e aumento dell’appetito; 
• tachicardia, aritmia e tremori; 
• ansia, nervosismo e irritabilità;
• disturbi del sonno;
• sudorazione intensa e intolleranza al caldo;
• stanchezza e debolezza muscolare;
• assottigliamento della pelle e fragilità dei capelli;
• occhi sporgenti e visibile ingrossamento della tiroide.

L’ipertiroidismo può essere causato da malattie autoimmuni come il morbo di Graves-Basedow, che produce anticorpi che stimolano il funzionamento della tiroide o da noduli o altre patologie che aumentano il volume della ghiandola variando la quantità della secrezione ormonale.

Ipotiroidismo

In questa condizione, si ha una produzione di ormoni insufficiente al fabbisogno dell’organismo, rallentando il metabolismo.

In una prima fase, l’ipotiroidismo può essere asintomatico. Successivamente, i sintomi possono variare in base alla durata e alla gravità della malattia e  all’età del paziente. Quelli più comuni sono:

• aumento di peso;
• stanchezza e sonnolenza intense e debolezza muscolare;
• frequenza cardiaca rallentata;
• caol della memoria e difficoltà a concentrarsi;
• depressione;
• pelle secca e capelli fragili;
• intolleranza al freddo;
• ipercolesterolemia;
• ciclo mestruale irregolare.

Se non trattato, l’ipotiroidismo può portare a conseguenze cliniche a lungo termine come osteoporosi, anemia o mixdemia, un accumulo di liquido nei tessuti che contribuisce al gonfiore e al ridotto funzionamento cardiaco e muscolare.

Può essere causato da malattie autoimmuni, carenza di iodio o dall’asportazione chirurgica della tiroide.

Gozzo

Consiste in un aumento del volume della tiroide. Può essere localizzato o diffuso a tutta la ghiandola. Se è particolarmente grave, è visibile una protuberanza sul collo e può rischiare addirittura di comprimere esofago e trachea rendendo difficile deglutire e respirare. 

Può essere causato dalla carenza di iodio o dal consumo eccessivo di alcuni alimenti come cavoli o cavolfiori.

Noduli

Sono la principale condizione patologica che può affliggere la tiroide. Sono grumi che si sviluppano sulla ghiandola, di solito di natura benigna e non alterano il funzionamento della tiroide, ma è necessario diagnosticarli precocemente per evitare che crescano e per escludere formazioni tumorali.

Tumori

I tumori alla tiroide sono molto rari, circa un nodulo su venti è un tumore. Sono dovuti alla formazione e alla crescita incontrollata di un gruppo di cellule della ghiandola. Possono essere benigni o maligni, sono spesso poco aggressivi e asintomatici e crescono molto lentamente.

Ruolo dell’ereditarietà nelle malattie della tiroide

Sia la predisposizione genetica che la familiarità hanno un ruolo nelle patologie tiroidee e aumentano la probabilità di contrarre queste malattie nei familiari dei pazienti. È necessario, però, distinguere questi due concetti. 

La familiarità è un insieme di fattori genetici, immodificabili, e fattori ambientali, che possiamo individuare e modificare. Le alterazioni genetiche, invece, possono essere trasmesse alle generazioni successive e sono la causa delle malattie ereditarie. Ci sono poi alterazioni genetiche somatiche che riguardano, cioè, un singolo individuo e non sono trasmissibili e non comportano familiarità. 

Solitamente, la familiarità delle malattie della tiroide è dovuta alla presenza in contemporanea di più fattori genetici predisponenti ed è per questo che solo alcuni individui contraggono la malattia. È molto più raro, invece, che la malattia sia dovuta all’alterazione di un singolo gene e si tratta di patologie ben identificabili e trattabili con procedure standard. 

Esistono malattie congenite della tiroide? 

Di solito, oltre ad una predisposizione genetica, occorre l’intervento di fattori ambientali che favoriscono l’insorgenza delle malattie tiroidee. 

Anche se molto rare, esistono però alterazioni congenite del funzionamento della tiroide che possono manifestarsi fin dalla nascita.

Ipotiroidismo congenito

Se non riconosciuto e trattato correttamente nelle prime settimane di vita, può portare a un deficit nello sviluppo psicofisico e del sistema nervoso.

Oltre alle alterazioni genetiche, per lo sviluppo della malattia giocano un ruolo importante anche i fattori ambientali, in particolar modo la carenza di iodio.

Data la gravità di questa patologia, su tutti i neonati viene eseguito uno screening approfondito per individuarla e curarla tramite la somministrazione dell’ormone tiroideo, in modo da garantire al bambino uno sviluppo normale e una migliore qualità della vita.

Grazie all’efficienza delle procedure di screening, l’ipotiroidismo genetico è ad oggi una malattia molto rara.

Ipertiroidismo ereditario

È una rara forma di ipertiroidismo dovuta ad alterazioni del gene recettore degli ormoni tiroidei. Perché la malattia si manifesti, basta ereditare una copia modificata del gene da uno solo dei genitori. 

Anche in questo caso, è importante tenere conto dei fattori ambientali che possono influenzare lo sviluppo della malattia quali carenza di iodio, esposizione ad agenti inquinanti, fumo di sigaretta ed eventi gravemente stressanti.

Se riconosciuta, questa patologia può essere efficacemente curata con la somministrazione di farmaci che bloccano o rallentano l’attività della tiroide.

Cosa fare se i genitori soffrono di patologie tiroidee?

Non è necessario lo screening in figli di genitori che soffrono di queste patologie, se non presentano alcun sintomo.

Se invece compaiono sintomi che possono indicare un malfunzionamento della tiroide quali ansia, tachicardia, rallentamento della crescita, calo del rendimento scolastico o irregolarità del ciclo mestruale, è opportuno prestare attenzione e rivolgersi al proprio medico. 

Se si sta pianificando una gravidanza, invece, sarà sicuramente esaminato il funzionamento della tiroide in modo da garantire un concepimento sano.

Conclusioni

Le malattie della tiroide sono molto comuni ed è quindi probabile che ci possano essere più casi nella stessa famiglia. È opportuno però sapere che  alcuni disturbi tiroidei possono avere carattere ereditario, al fine di procedere con le opportune valutazione cliniche e con la somministrazione di una cura efficace.