La ricerca oncologica, nonostante i traguardi raggiunti negli ultimi anni, continua a rappresentare la sfida più importante per la scienza medica. Il cancro è la seconda causa di morte nel mondo: è difficile da curare e difficilissimo da prevenire.
Gli studi nel campo, fino ad oggi, si sono concentrati soprattutto sui trattamenti mirati in base alle molecole cancerose sviluppate dai singoli pazienti, un obiettivo assolutamente necessario ma spesso raggiunto in ritardo rispetto alla malattia.
La vera sfida è rilevare i tumori quando si trovano allo stadio iniziale, se non direttamente prima che si formino. Un’equipe di ricercatori americani è riuscita a fare un enorme passo avanti in questa direzione: attraverso un esame del sangue, infatti, è stato possibile isolare oltre 50 tipi di cancro differenti.
Un risultato così accurato ha riaperto la strada della diagnosi tumorale precoce, ovvero la possibilità di diagnosticare la comparsa della malattia nelle persone ad alto rischio e asintomatiche, in largo anticipo rispetto allo sviluppo effettivo del cancro.
La ricerca: Circulating Cell-free Genome Atlas
Difficilmente traducibile in italiano, il CCGA – acronimo di Circulating Cell-free Genome Atlas – è il test diagnostico sanguigno da cui ha preso il nome tutto il lavoro di ricerca promosso dalla GRAIL, una società californiana specializzata proprio nei test di diagnosi precoce-multicancro. Tecnicamente, questo studio, uscito nella rivista scientifica Annals of Oncology, rappresenta l’ultima fase di un processo iniziato in precedenza.
Per prima cosa si preleva il sangue dal paziente da analizzare. Una serie di processi di machine learning permette il sequenziamento genomico del DNA e i suoi eventuali mutamenti chimici quali, ad esempio, la metilazione, cioè l’alterazione parziale o totale di un gruppo metilico del DNA.
Lo step successivo è stato confrontare le analisi sanguigne di chi aveva ricevuto una diagnosi per cancro e chi no, infine isolare le diverse tipologie di tumore. A questo punto è entrato in gioco il CCGA.
Sono state esaminate le analisi di oltre 4.000 persone, tra malati e non malati. Tra questi, sono stati rilevati segnali di oltre 50 tumori differenti, anche in stadi diversi della malattia, con un’accuratezza di oltre il 50% dei casi. Il tasso di falsi positivi è stato molto basso, attorno allo 0,5%.
Ancora più sorprendente è stato scoprire che il test ha predetto, nei casi di diagnosi cancerosa, la parte del corpo esatta in cui il cancro si sarebbe sviluppato.
L’importanza della ricerca
Uno degli entusiasti membri del team di ricerca americano è stato il dottor Eric Klein, presidente del Glickman Urological and Kidney Institute della Cleveland Clinic. Klein, in diverse interviste, ha cercato di spiegare quanto il nuovo protocollo diagnostico può aiutare la diagnosi tumorale, soprattutto se usato insieme a test di screening già esistenti. “I dati che abbiamo raccolto – ha detto – si aggiungono a quello che già sappiamo sull’analisi del DNA senza cellule come strumento di diagnosi per il cancro. Tra l’altro, trattandosi di un semplice prelievo, potrebbe essere una svolta per quelle comunità del mondo che non hanno facile accesso alle cure mediche. Il potenziale per la salute pubblica è enorme”.
Sicuramente, i risultati di questo studio non sono un punto di arrivo ma di partenza, ci vorranno ancora altri esperimenti prima di poter far entrare ufficialmente il test nella pratica clinica quotidiana. In particolare, bisogna mettere alla prova il test sui pazienti di cui non si conosce la natura della neoplasia, e ancora provare che effettivamente funzioni su larghissima scala, anche rispetto alla popolazione senza il cancro.
Rimane l’ottimismo per quello che riguarda i protocolli di screening non invasivi: se un giorno fosse possibile affidarsi solo a questi, la medicina e in generale il livello di vita delle persone passerebbe ad un livello superiore.
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