Parole come “distanza sociale” o “contatto” sono termini che negli ultimi dodici mesi hanno affollato sia i media che le conversazioni di tutti i giorni. Abbiamo imparato (e ancora stiamo imparando) il valore di aspetti della nostra quotidianità che davamo per scontato: il poter stare “appiccicati” gli uni agli altri, il calore di un abbraccio ma anche di una stretta di mano. Chi già ha a che fare con questi termini, da molto prima della pandemia da Covid-19, sono i malati di fibrosi cistica, malattia genetica autosomica recessiva. Ve ne parliamo partendo da film statunitense del 2019 ‘A un metro da te’ e con un’intervista alla Lega Italiana Fibrosi Cistica-LIFC.
Cos’è la fibrosi cistica
Come detto la fibrosi cistica è una malattia genetica autosomica recessiva, ovvero una grave patologia genetica che si eredita da entrambi i genitori detti ‘portatori sani’ che non manifestano alcun sintomo della malattia. Segni distintivi di questa malattia, tra gli altri, sono tosse ricorrente, infezioni polmonari, mancanza di respiro, accumulo di muco, scarsa crescita, scarso aumento del peso, e generalmente si manifesta alla nascita, anche ci sono casi di diagnosi tardiva.
Attualmente per la fibrosi cistica non esiste una cura risolutiva, ma solo terapie volte a rallentare il danno polmonare. Con l’età adulta i sintomi possono peggiorare fino a portare all’insufficienza respiratoria grave e in questi casi l’unico trattamento risolutivo è il trapianto di doppio polmone. Grazie al miglioramento delle terapie e all’accesso sempre più ampio alle cure sanitarie, si è passati da un’età media di sopravvivenza che non superava l’adolescenza a un’età media di oltre 40 anni.
A un metro da te: il film sulla fibrosi cistica
Sceneggiato da Mikki Daughtry e da Tobias Iaconis, ‘A un metro da te’ di Justin Baldoni (già autore del documentario sul tema, dal titolo ‘My last days’) è la storia di due adolescenti, entrambi affetti da fibrosi cistica, che condividono la loro malattia all’interno di una struttura ospedaliera. I due protagonisti, poi, per evitare il rischio di infezioni incrociate devono mantenere la distanza di due metri e questo, assieme alla loro precaria condizione di salute, metterà alla prova l’amore che provano l’uno per l’altro.
Il film ha la classica struttura delle più tipiche storie d’amore tra studenti di liceo (nonostante l’ambientazione, sembra di essere all’interno di una scuola superiore) e tratta con leggerezza, ma non con superficialità, un argomento “respingente” come quello della fibrosi cistica. Facendoci apprezzare aspetti della vita che diamo per scontato e insegnandoci a viverla con maggiore intensità.
Gianna Puppo Fornaro: ‘Normalità, valore del tempo e riconoscibilità della malattia. I principali insegnamenti’
La LIFC, Lega Italiana Fibrosi Cistica, Associazione di pazienti, come riportato sul loro sito ufficiale ‘lavora da più di 40 anni su tutto il territorio nazionale in collaborazione con le sue Associazioni Regionali e i Centri di Cura regionali al fine di raggiungere ogni persona affetta da fibrosi cistica e garantire un miglioramento delle cure disponibili, delle opportunità sociali, dei diritti e della qualità della vita’ e la sua vision è quella di ‘tendere ad una società in cui i diritti e la qualità della vita del paziente siano centrali e prevalenti su ogni dinamica e obiettivo’. Ne abbiamo parlato con la Presidente Gianna Puppo Fornaro a partire dal film ‘A un metro da te’.
Salve, vorrei partire prima di tutto dal film ‘A un metro da te’ (la cui protagonista è affetta da fibrosi cistica) e in cui i temi del “contatto” e della “distanza sociale” sono fondamentali per la vita stessa dei protagonisti. Argomenti che ora, forse, diamo un po’ meno per scontato con il Covid-19. Quali sono le principali lezioni che si imparano stando a contatto con storie e realtà come quelle dei malati di fibrosi cistica?
Sicuramente tre aspetti. Il primo è la normalità e il suo grande valore. Quando si nasce con una malattia genetica che comporta terapie quotidiane per tutta la vita, una restrizione nei rapporti interpersonali e una forte difficoltà respiratoria, si apprezza di più la normalità. Per chi è affetto da fibrosi cistica è difficile fare cose che per un soggetto sano sono assolutamente normali: fare le scale, andare a scuola, lavorare, stare con gli altri senza il pensiero delle terapie e soprattutto respirare. Il trapianto di polmoni è visto come un traguardo per una vita normale.
Il secondo punto riguarda l’importanza della riconoscibilità della malattia. La fibrosi cistica è una malattia invisibile e dietro a questi ragazzi che sembrano forti e sani c’è un nemico invisibile che lavora di nascosto togliendogli il respiro. Questo, purtroppo, laddove c’è una scarsa conoscenza della malattia comporta il rischio di discriminazioni.
Il terzo insegnamento è il valore del tempo. Le persone con fibrosi cistica hanno meno tempo, perché parte di questo lo devono dedicare, quotidianamente, alle terapie e, periodicamente, ai ricoveri. Di conseguenza si assentano frequentemente dalla scuola e dal lavoro e hanno meno tempo per sé, per gli amici e la famiglia. Valore della normalità, del tempo e riconoscibilità della malattia sono i tre principali insegnamenti stando a contatto con i malati di fibrosi cistica
Come Lega lavorate da più di 40 anni su tutto il territorio nazionale in collaborazione con i centri di cura regionali al fine di garantire la migliore qualità di vita alle persone affette da fibrosi cistica. Come collaborate con questi centri? Quali sono i risultati più importanti ottenuti di recente?
Noi siamo un’associazione nazionale che lavora con le sue Associazioni Regionali, una per regione (ad eccezione dell’Emilia Romagna che ne ha due). La collaborazione è molto importante e la storia della battaglia alla fibrosi cistica è stata segnata in positivo dalla legge n. 548 del 23.12.1993 (“Disposizioni per la prevenzione e la cura della fibrosi cistica”, ndr) che, tra le altre cose, prevede la diagnosi precoce grazie allo screening neonatale e la presa in carico del paziente da parte del Centro di Cura sin dalla nascita. La diagnosi neonatale e cure sempre più all’avanguardia hanno permesso di allungare la vita dei pazienti e oggi si può così parlare di pazienti adulti. I pazienti sono seguiti da team di esperti nei Centri di Cura dedicati alla fibrosi cistica e presenti su tutto il territorio nazionale.
Il nostro ruolo, come Lega, è quello di capire le esigenze dei pazienti e collaborare con i Centri di Cura affinché la legge 548/93 sia applicata e ci sia uniformità di cure su tutto il territorio nazionale, ancora oggi ci sono enormi disparità a livello regionale per quanto riguarda le cure e l’erogazione gratuita dei farmaci e dei dispositivi come previsto dalla legge. La tutela e la corretta applicazione della legge n.548/93, la corretta erogazione e ripartizione dei fondi dedicati alla fibrosi cistica, la rimborsabilità dei farmaci innovativi da parte di AIFA (Agenzia Italiana del Farmaco, ndr) e il recente riconoscimento delle persone con fibrosi cistica come ‘estremamente vulnerabili’ nella campagna vaccinale anti-Covid-19 sono solo alcuni dei principali risultati ottenuti dalla LIFC in oltre 40 anni di attività.
Grazie ai progressi terapeutici e assistenziali, il 20% delle persone affette da fibrosi cistica supera i 36 anni e in futuro, entro alcuni anni, si spera che tutte le mutazioni genetiche saranno curate. A che punto è la ricerca?
Il presente sono i nuovi farmaci che agiscono come modulatori sulla proteina CFTR (regolatore della conduttanza transmembrana della fibrosi cistica, i difetti del cui gene codificante provocano disfunzione del trasporto dei fluidi nei tessuti epitetali del polmone, del pancreas e di altri organi, causando sintomi tipici della fibrosi cistica, ndr). MIgliora la funzionalità respiratoria del paziente e si allunga il tempo del trapianto che non viene più visto come un obiettivo del giovane adulto ma dell’adulto. Per quanto riguarda le mutazioni che non rientrano nei nuovi modulatori, si nutrono grandi speranze per la terapia genica e gli organoidi. La fibrosi cistica non permette di abbassare la guardia, per questo Lega Italiana Fibrosi Cistica tutela i diritti delle persone affette dalla malattia e delle loro famiglie, dal diritto alla salute e alle cure, al diritto allo studio, al lavoro e alla famiglia e più in generale il diritto ad un’aspettativa di vita più lunga e di qualità. I risultati ottenuti in questi anni sono sempre più importanti e forse, un giorno, la fibrosi cistica sarà un nemico invisibile che potremmo vedere sconfitto.
Per maggiori informazioni o domande sulla fibrosi cistica questi sono i contatti dell’associazione:
Sito LIFC Lega Italiana Fibrosi Cistica
Mail segreteria@fibrosicistica.it
Tel. 06 44254836
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